2024-2025学年高一生物必修2 第5章 第1节 第1课时 基因突变.docx

第1节基因突变和基因重组

第1课时基因突变

[学习目标]1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。

一、基因突变的实例和概念

1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)

(1)致病机理

①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq\o(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(――→,\s\up7(替换为))eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。

(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。

2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

判断正误

如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：

基因1

非基因片段

基因2

(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()

(2)基因突变改变了基因的数量和位置()

(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()

(4)基因突变在光学显微镜下不可见()

答案(1)×(2)×(3)×(4)√

提示(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。(2)基因突变不改变基因的数量和位置。(3)对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。(4)基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。

任务一：基因突变的类型及影响

1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？

提示因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。

2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。

碱基

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

大

一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失

大

一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

3.基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变，原因可能是①②③④⑤(填标号)。

①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸

②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变

⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来

1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()

A．花色基因的碱基组成

B．花色基因的碱基序列

C．细胞的DNA含量

D．细胞的RNA含量

答案B

解析基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。

2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()

A．②处碱基对A－T替换为T－A

B．②处碱基对A－T替换为G－C

C．④处碱基对G－C替换为U－A

D．④处碱基对G－C替换为T－A

答案B

解析②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－A，C错误；④处碱基对G－C替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。

二、基因突变的原因、特点和意义

1．基因突变的原因

(1)外界因素(连线)

(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。

2．基因突变的特点

(1)普遍性：在生物界中普遍存在。

(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。

(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

3．基因突变的意义

(1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是