婴儿胆汁淤积症诊疗PPT课件.pptx

婴儿胆汁淤积症

定义

发生于婴儿期（包括新生儿期）

病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。

具有胆汁淤积+肝病两部分特征

胆汁淤积：黄疸

高间接胆红素血症

分辨染色变浅、尿色加深

部分患儿伴有瘙痒

肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变

ALT和/AST增高

肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血

流行病学

其他病因包括：

儿童胃肠外营养相关性肝病6％

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)5％

垂体功能低下2％

各种感染2％

交通性海绵状肝内胆管扩张l％

其他少见原因4％。

病因和发病机制

1.感染包括肝脏的原发性感染和全身感染累及肝脏

2.先天性代谢异常酶缺陷，使正常代谢途径发生阻滞

3.胆道闭锁、胆管扩张和肝内胆管发育不良

4.毒性作用如药物作用、胃肠外营养相关性胆汁淤积

5.其他如肝内占位病变、累及肝脏的全身恶性疾病等

感染性因素

病毒

巨细胞病毒

风疹

单纯疱疹病毒

腺病毒

埃可病毒

柯萨奇病毒

人类疱疹病毒6型

水痘-带状疱疹

细小病毒B19

乙型和丙型肝炎病毒

艾滋病病毒HIV

EB病毒

细菌

败血症

尿路感染

梅毒

李斯特菌

结核杆菌

寄生虫

弓形虫

疟疾

染色体病

Turner综合征

18三体综合征

21三体综合征

13三体综合征

矮妖精貌综合征

猫眼综合征

遗传性果糖血症

囊性纤维病

围生期血色素沉着症

酪氨酸血症

精氨酸酶缺乏症

Zellweger综合征

Dubin-Johnson综合征

Rotor综合征

尼曼-匹克病

戈谢病

沃尔曼病

胆汁酸代谢障碍性疾病

家族性进行性肝内胆汁淤积

北美印第安家族性胆汁淤积

遗传和代谢性疾病

Citrin蛋白缺陷病

α1-抗胰蛋白酶缺乏

半乳糖血症

糖原累积症Ⅳ型

Aagenaes综合征

Zellweger综合征

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

布-加综合征

胆管异常：

胆道闭锁

胆总管囊肿

Alagille综合征

Caroli综合征

胆汁黏稠综合征

胆总管结石

胆囊结石

新生儿硬化性胆管炎

自发性胆总管穿孔

充血性心力衰竭

肿瘤性疾病

新生儿白血病

组织细胞增生症X

神经母细胞瘤

肝母细胞瘤

噬红细胞性淋巴组织细胞增生症

其他因素

新生儿红斑狼疮

ARC综合征（关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征）

毒物

肠外营养

胎儿酒精综合征

药物

病因和发病机制

引起婴儿胆汁淤积症的主要病因

一种进行性的肝外胆道系统病变，可同时累及肝内胆管

1/3婴儿胆汁淤积是由胆道闭锁所致，是最常见的原因之一

自然病死率接近100%，不治疗很少活过2年

亚洲国家发病率明显高于西方国家

及时诊断，早期行Kasai手术可改善预后

病因和发病机制—胆道闭锁

Citrin缺陷导致的新生儿胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD)

常染色体隐性遗传病

7q21.3上SLC25A13基因突变

SLC25A13基因的编码蛋白为citrin（柠檬素），此蛋白同时参与能量、氨基酸、糖和脂代谢的过程，缺陷时导致的临床表现多样

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citrin缺陷导致的新生儿胆汁淤积症

主要为新生儿期或婴儿起病的肝内胆汁淤积症、可伴有肝大、肝脂肪变性以及由于肝功异常和代谢异常引起的多种生化指标异常。

可筛查发现高瓜氨酸血症，高酪氨酸血症和丙氨酸血症等

也可因低蛋白血症、出血倾向凝血障碍、溶血性贫血、低血糖惊厥、水样腹泻和嗜睡等就诊。

质谱分析可见特征性氨基酸异常，如瓜氨酸、蛋氨酸及苏氨酸等升高。

需基因检测确诊。

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红细胞

单核巨噬细胞

血红蛋白

非结合胆红素

与葡萄糖醛酸结合

结合胆红素

尿胆原

粪胆原

门脉系统

尿胆原

肝细胞

血窦

毛细胆管

胆固醇

11步，15种酶参与

胆酸+鹅去氧胆酸

甘氨酸牛磺酸

胆盐输出泵(bilesaltexcretionpump，BSEP)

多耐药蛋白(multidrugresistantprotein，MRP)

在小肠绝大部分经门脉入血

小肠、结肠上段的细菌作用下

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次级胆汁酸

初级胆汁酸

旁细胞间隙

胆汁主要成分

胆汁酸占85%

含少量DBIL

胆汁排出方向

临床表现

辅助检查

1.实验室检查全血常规、肝功能检查、病原学检查

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病因治疗除诱导并