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中文摘要
17例肝糖原累积病临床表现及基因突变特点分
摘要
目的：对河北省儿童医院17例儿童肝糖原累积病患者的临床资料进
行回顾性分析，总结临床表现及基因突变特点，提高患者的生存质量，改
善其长期预后。
方法：选取2012年1月-2023年12月于河北省儿童医院住院，经基
因检测确诊为肝糖原累积病的患者，共17例，对其临床资料进行回顾性
分析。
结果：
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