神经系统变性疾病 (2).ppt

【病因及发病机制】病因不清。在神经胶质细胞，特别是少突胶质细胞等胞浆内发现包涵体，免疫组化研究发现这些包涵体内含有免疫活性的细胞周期依赖性激酶、有丝分裂原活化蛋白激酶等。在脑干、脊髓、小脑、下橄榄核等处都发现α-突触核蛋白表达，提示在本病中起重要作用。多系统萎缩

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第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日【病理】本组疾病共同的病理特征是，中枢神经系统广泛的神经元萎缩、变性、脱失及反应性胶质增生等。多系统萎缩

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第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日小脑Purkinje细胞、脑桥核、下橄榄核、尾状核、脊髓前角细胞、交感及副交感神经核、胸髓中间外侧核壳核、苍白球、黑质、蓝斑、前庭核、迷走神经背核、多系统萎缩

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MSA病变主要分布第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日

神经系统变性疾病

NeurologicalDegenerativeDiseases

变性是细胞的新陈代谢障碍引起的一种形态学变化，表现为细胞或细胞间质内出现一些异常物质或正常物质（如蛋白质、脂质、糖类或矿物质等）的数量显著增多。变性的细胞功能往往降低，严重的变性可导致坏死。变性的结构可以是一个细胞或细胞器，也可以是一系列细胞或整个脏器。第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日神经系统变性疾病

NeurologicalDegenerativeDiseases

临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长，部分病人有家族遗传史，无有效的治疗方法。N·S变性疾病种类较多，常见的Alzheimer病、Parkinson病、进行性共济失调的疾病，本章叙述运动Ｎ元病和多系统萎缩。第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动N元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床上以上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力，肌萎缩与锥体束征。无感觉障碍及括约肌功能障碍。第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日【病因及发病机制】遗传因素5％～10％的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familialamyotrophiclateralsclerosisFALS）,成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性和隐性遗传。其显性遗传与铜/锌超氧化物歧化酶（SODI）基因突变有关，但这些基因突变患者仅占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

中毒因素病毒感染免疫因素散发性病例的病因及发病机制不清，可能与下列因素有关第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日中毒因素：如兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡。此外，植物毒素、微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铅、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因素减少等均可能与致病作用有关。免疫因素：尽管MND患者血清曾检测出多种抗体和免疫复合物，但无证据表明这些抗体可选择性以MND为靶细胞。运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动N元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎样病毒感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日【病理】镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。并有星形胶质细胞增生，运动N轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致去N支配和肌纤维萎缩。运动神经元病

MotorneurondiseaseMND

第10页，共45页，星期日，2025年，2月5日本病根据功能缺损分布及性质临床可分四型运动神经元病

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临床表现肌萎缩性侧索硬化pro