2024-2025学年高一生物必修2 第5章 第3节 人类遗传病.docx

第3节人类遗传病

[学习目标]1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型

①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()

(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()

(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()

答案(1)×(2)√(3)×(4)×

提示(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。(3)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。(4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务一：辨析遗传病的类型

如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。

任务二：分析唐氏综合征的患病机理

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程：

请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：

根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

提示在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未正常分离(如图②)。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表现出来

一个家族中多个成员都表现为同一种疾病

能够在亲子代个体之间遗传

病因

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关

由遗传物质改变引起

联系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①遗传物质改变的一定是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①② B．③④

C．①②③ D．①②③④

答案D

解析①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常

答案A

解析原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。

二、调查人群中的遗传病

1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。

3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

4．调查过程

判断正误

(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()

(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()

(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传