T CITS 275—2025 临床下一代测序自动化与常规化技术要求.pdf

ICS11.100

CCSC05

CITS

T/CITS275—2025

临床下一代测序自动化与常规化技术要求

Technicalrequirementsforautomationand

routinizationofclinicalnext-generationsequencing

2025-02-17发布2025-02-17实施

发布

T/CITS275—2025

目次

前言II

引言III

1范围1

2规范性引用文件1

3术语和定义1

4缩略语2

5总体要求2

5.1标准化流程2

5.2设备自动化2

5.3设备常规化2

5.4数据管理与分析2

5.5人员资质与培训3

5.6信息安全3

6技术要求3

6.1规范化采样3

6.2自动化核酸提取纯化和建库3

6.3基因测序系统4

6.4生物信息分析4

6.5质量控制4

6.6报告解读和遗传咨询5

6.7医疗信息化系统5

6.8培训教育5

6.9数据管理6

参考文献7

I

T/CITS275—2025

临床下一代测序自动化与常规化技术要求

1范围

本文件规定了临床下一代测序自动化与常规化的总体要求，以及规范化采样、自动化核酸提取纯化

和建库、基因测序系统、生物信息分析、质量控制、报告解读和遗传咨询、医疗信息化系统、培训教育

和数据管理方面的技术要求。

本文件适用于医院及第三方医疗机构实验室在肿瘤、遗传及病原微生物临床下一代测序工作。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T22239信息安全技术网络安全等级保护基本要求

GB/T27025检测和校准实验室能力的通用要求

GB/T40458用于病原微生物高通量检测的核酸提取技术规范

GB/T40974核酸标本质量评价方法

GB/T42060医学实验室标本采集、运送、接收和处理的要求

WS/T661静脉血液标本采集指南

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

下一代测序next-generationsequencing；NGS

能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术。

[来源：GB/T30989—2014，3.19，有修改]

3.2

自动化automation

测序设备、系统或过程在没有人或较少人的直接参与下，按照预定的要求自动实现测序的过程。

3.3

常规化routinization

将NGS技术应用于常规临床诊疗、健康管理等场景，实现技术的普及和标准化。

3.4

文库library

通过生物来源、人工合成或克隆技术等所得的一个重建分子群，如基因组文库、互补DNA文库、噬

菌体展示肽文库等。

[来源：GB/T30989—2014，3.5]