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2025威尔逊病评估和治疗实践指南解读

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilsonsdisease,WD)，是一种常染色

At

TPcpprtrprtgbe,

(ATPaseea

体隐性遗传病，由千铜转运酶13oansoin

AP7B)基因突变，导致胆汁铜排泄受损，进而肝脏、大脑、角膜等组织

T

20

器官铜蓄积中群。英国WD估计患病率/1万，大多数患者3岁40

至

岁出现肝病、运动防碍、精神异常等典型表现。然而，WD也可能表现为

r-Fleischer血液(Coombs阴贫

眼睛（角膜Kayse环）、系统性溶血性

血）、肾脏（肾小管酸中郡、范可尼综合征）、风湿（假性痛风、骨关节

炎）等系统异常，少数人甚至70多岁才有特征性表现。因此，WD临床

表现复杂且缺乏特异性，易漏诊和误诊为其他疾病。由千没有任何单一检

测手段可确诊或排除该病，至今WD的诊断仍具挑战性。并且，WD的治

疗和随访需要个体化方案，还可能出现包括矛盾的神经系统恶化等不良反

应。为此，2022年4月13日«柳叶刀胃肠病学和肝脏病学〉〉在线发表

了英国肝脏研究学会罕见病特别兴趣小组制定的«威尔逊病评估和治疗实

践指南〉〉［1)。该兴趣小组由英国神经科学专家Bandmann教授牵头，

成人和儿童肝脏内科专家、成人神经内科专家、遗传学家、临床生物化学

4

专家和患者代表等1人参与执笔，定稿的指南获得了英国胃肠病学会和

英国神经病学协会的认可。

本文简介«英国肝脏研究协会威尔逊病评估和治疗实践指南〉〉中有关WD

筛查指征、初步检查结果解读、进一步的检查方法、初始和长期治疗以及

家族筛查等6方面共52条基千证据等级的推荐意见。括号内的证据级别

以数字1至4表达，数字越大提示证据级别越低。从这些数字可以看出，

作为罕见病的WD的推荐意见绝大多数为3级和4级证据，无1级证据，

甚至有一条无证据支撑(NA)。该指南将WD的评估分为包括全血细胞

计数、肝功能生物化学试验、凝血全套和血液铜蓝蛋白的常规检查，包括

角膜Kayser-Fleischer环

24h尿铜和的扩大筛查，以及血清铜、基因检

测、肝脏超声及弹性检查、颅脑磁共振、肝活组织检查以及铜同位素等进

一步的选择性检查

一、筛查的指征

(1)所有成年肝病患者都应进行WD的常规检查（证据级别3)。

(2)所有肝病患儿都应进行WD的