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基因检测在肌萎缩侧索硬化临床实践中的应用：现状、挑战与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），又称渐冻症，是一种极具破坏力的神经系统退行性疾病。它无情地侵袭着上下运动神经元，致使患者的肌肉逐渐萎缩、无力，身体各项机能如多米诺骨牌般接连崩塌。吞咽、呼吸、言语等基本功能逐一受损，患者的生活质量急剧下降，生命也在疾病的阴影下迅速消逝，多数患者在发病后的2-5年内，便会因呼吸衰竭而失去生命。

ALS的发病率虽相对较低，然而它所带来的影响却不容小觑。据统计，全球每10万人中就有5-7人被ALS