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神经管缺陷预防、筛查、诊断和于预2025

神经管缺陷(NTDs)是由千发育早期神经管闭合不全所致的一

类先天性缺陷，表现为脊柱（常见千腰椎及胸椎）和／或颅骨区

域的结构畸形，其主要临床类型包括无脑畸形（约占40%)、

露脑畸形、脊柱裂（约占50%)和脑膨出（约占8.5%)等，致

死致残率高。本次指南从神经管缺陷预防、筛查、诊断到千预为

临床实践提供了更为全面的参考。

指南推荐要点

细化风险分层和预防措施，针对不同风险组提出了具体的叶酸增

补剂量和时间建议。

强调超声筛查在NTDs诊断中的首要地位，推荐孕早期和孕中期

超声筛查的标准策略。

提出遗传学检测技术在明确NTDs病因、指导治疗和遗传咨询等

方面的应用，针对综合征型和非综合征型NTDs提出不同的遗传

学检测策略。

针对不同类型的NTDs,提出具体的预后评估和妊娠管理建议，

并强调再发风险咨询的重要性。

系统阐述治疗方案，包括各种类型NTDs的治疗原则、手术方法

以及伴发疾病的处理策略。

NTDs防筛诊治的关健环节及建议

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