新生儿疾病筛查与管理.pptx

新生儿疾病筛查与管理;目录;01;;通过筛查，早期发现患儿，及时诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。;国内外筛查现状对比;02;筛查对象;采样方法;;;03;先天性甲状腺功能减低症;疾病定义

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

临床表现

智力发育落后，皮肤白皙，头发由黑变黄，尿液和汗液有明显鼠尿臭味。

筛查方法

采集新生儿足跟血测定苯丙氨酸浓度，若结果异常再测定血中苯丙氨酸和酪氨酸以确诊。

治疗措施

低苯丙氨酸饮食，需终身治疗，以控制苯丙氨酸的摄入，避免代谢产物蓄积。;听力障碍等其他重点项目;;;04;确诊后立即开始治疗，根据疾病类型制定个性化治疗方案，并安排长期随访。;对于初筛疑似阳性的患儿，及时安排复查，确保不漏诊。;;心理支持;05;在现有筛查项目基础上，逐步增加新的可筛查病种，提高整体筛查覆盖率。;引进先进技术和设备;;制定和完善新生儿疾病筛查相关政策法规，明确各方责任和义务，保障筛查工作的顺利进行。;06;回顾本次项目成果及经验教训;发展趋势;家庭参与;THANKS