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2022年高考生物总复习：调查人群中的遗传病

1.相关原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤

1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。

某种遗传病的患病人数

提示某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的被调查人数

2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病

发病率需在广大人群中随机调查。

3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化

病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双

胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：

（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？

（2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？

（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？

提示（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

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（2）前者。

（3）是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另

一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。

1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下

SSS

图为20世纪中叶非洲地区Hb基因与疟疾的分布图，基因型为HbHb的患者

几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而

SAS

2条α肽链正常。Hb基因携带者（HbHb）一对等位基因都能表达，那么其体

内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

SAA

（2）由图可知，非洲中部Hb基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbHb

AS

的个体相比，HbHb个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的

基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个

体比例上升。

ASAASS

（3）在疟疾疫区，基因型为HbHb个体比HbHb和HbHb个体死亡率都低，

体现了遗传学上的现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为（填

序号）。

①在人群中随机抽样调查

②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

A

（5）若一对夫妇中男性来自Hb基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带

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S

者；女性来自Hb基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对

夫妇生下患病男孩的概率为。

SAS

解析（1）