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进行性早婴期神经脂类代谢病病名 发病 遗传内脏 黄斑 骨骼 惊厥 步态 智低 年龄 红点 共济 GM1 出生 常隐++++ 面畸GM2(Tay-Sachs 4~6月 常隐-++- 惊跳-+Krabbe 4~6月常隐---?- +热、强直MLD 1岁半 常隐-?--++ +神经传速高雪 6~8月 常隐+--颈后仰++球征BM牛门匹克6~8月常隐++-特异++BM第23页，共74页，星期日，2025年，2月5日第24页，共74页，星期日，2025年，2月5日第25页，共74页，星期日，2025年，2月5日第26页，共74页，星期日，2025年，2月5日2）神经元腊样脂褐质沉积症
（NeuronalCeroidLipofuscinosis,NCL）常隐，是重要的儿童早年致死性神经变性病，1826年发现首例，1995年证实首个相关基因。现按遗传学分为8种包含临床多种表型的分型。第27页，共74页，星期日，2025年，2月5日两种溶酶体酶缺陷：棕榈酰蛋白硫脂酶I（PPT1）三肽基肽酶I（TPP1）（底物含线粒体ATP合酶亚单位C，SCMAS）溶酶体贮积物（脂色素，自发萤光，病理特点），存在各种组织，只在CNS/网膜伴神经元丢失超微水平特点：嗜锇颗粒沉殿（GRODS），曲线状（CV），指纹状（FP），直线状（RL）。淋巴细胞胞质空泡第28页，共74页，星期日，2025年，2月5日第29页，共74页，星期日，2025年，2月5日第30页，共74页，星期日，2025年，2月5日第31页，共74页，星期日，2025年，2月5日表：NCLS遗传学分类遗传基因基因产物起病EM主要病名位（年龄，岁）脂色素贮积蛋白CLN11p32PPT1（可溶溶酶体）0.1-38GRODSAPA/D蛋白CLN211p15TPP1（可溶溶酶体）2-8CV/混SCMAS蛋白CLN316p12CLN3蛋白（溶酶4-10FP/混SCMAS体膜蛋白）CLN4?？11-55FP/GRSCMASCLN513q22CLN5蛋白（可溶溶4-7FP.CV.RLSCMAS酶体膜蛋白）CLN615q21-23CLN6蛋白(ER1.5-8CV.FP.RLSCMAS
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