白血病基因筛查.ppt

MLL/ELL:t(11;19)(q23;p13.1)占11q23异常的3.8%，为AML特征性异常，年龄以成人为主。白细胞20×109/L，FAB分型M4或M5，免疫表型为CD13CD33，CD14CD15，CD11，HLA-DR表达阳性。易位导致MLL-ELL融合基因形成。预后不良，2年无病生存率50%。第30页，共49页，星期日，2025年，2月5日MLL/AFX:t(X;11)(q13;q23)易位仅有体外分子的一些研究研究表明MLL-AFX可以增强造血干细胞的自我更新并阻止它们成熟1。无预后相关资料。1、MLL-AFXRequirestheTranscriptionalEffectorDomainsofAFXToTransformMyeloidProgenitorsandTransdominantlyInterferewithForkheadProteinFunction.ChiWaiSo?and?MichaelL.Cleary,2002第31页，共49页，星期日，2025年，2月5日MLL/AF1q:t(1;11)(q21;q23)易位，多发于AML。关于MLL/AF1q的预后说法存在争论2：在一项研究中，高表达的AF1q是一个独立的不良预后因子1；另一项研究表明MLL-AF1q阳性的患者预后良好，是否因为MLL-AF1q的形成改变了AF1q的表达还不得而知2。1、ElevatedexpressionoftheAF1qgene,anMLLfusionpartner,isanindependentadverseprognosticfactorinpediatricacutemyeloidleukemia.WilliamTseet,20042、Novelprognosticsubgroupsinchildhood11q23/MLL-rearrangedacutemyeloidleukemia:resultsofaninternationalretrospectivestudy.BrianVet,2009第32页，共49页，星期日，2025年，2月5日MLL/AF1p:t(1;11)(p32;q23)易位，ALL,AML,MDS中均有发现。中位生存期为15个月。预后与性别及分型相关，女性的中位生存期可达28个月，而男性为11个月。缺乏关于预后的相关文献。第33页，共49页，星期日，2025年，2月5日PLZF/RARa：t(11;17)(q23;q21)易位，特定的在急性早幼粒白血病或急性非淋巴细胞白血病M3型中发现。功能尚不明确。预后明显差与有t(15;17)易位的ANLLM3型，其对ATRA的化疗无反应。第34页，共49页，星期日，2025年，2月5日MLL/AF6：t(6;11)(q27;q23)是11q23中常见的易位，长发与AML，特别是M4，M5中，在T-ALL中也有发现。预后非常差1，几乎无缓解，生存期短。1、MonitoringofminimalresidualdiseaseinpatientswithMLL-AF6-positiveacutemyeloidleukaemiabyreversetranscriptasepolymerasechainreaction.GerlindeMitterbaueret,2000第35页，共49页，星期日，2025年，2月5日MLL/MLL:11q23的部分串联重复（MLL-PTD），已经在10%的正常核型的AML中检测出MLL-PTD，可以作为稳定的MRD的监测标记。预后差，临床缓解率低1,2,3。1、ClinicalandbiologicalimplicationsofpartialtandemduplicationoftheMLLgeneinacutemyeloidleukemiawithoutchromosomalabnormalitiesat11q23.H-SShiahet,20022、PrognosticSignificanceofPartialTandemDuplicationsoftheMLLGeneinAdultPatients16to60YearsOldWithAcuteMyeloidLeukemiaandNormalCytogenetics:AStudyoftheAcuteMyeloidLeukemiaS