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肝病科罕见疾病2025.pdf

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    肝病科罕见疾病2025

    罕见病文称孤儿病，患病人数相对较少。不同地区对罕见病的定义有所

    不同，在我国，罕见病是指患病率在人群中低于1/500000或在新生

    儿中低于1/10000的疾病。

    据估计，我国约有1680万罕见病患者。2025年2月28日是第18

    个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”（Morethanyoucan

    imagine）。为帮助临床医生更好地认识这些罕见疾病，本文汇总了肝

    病科的5种罕见疾病，以飨读者。

    一、肝豆状核变性

    肝豆状核变性文称wilson病（wD），是一种常染色体隐性遗传病，

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