红细胞酶缺乏症.ppt

[参考值]正常人有很强荧光（10min内出现荧光）正常人酶活性定量：WHO推荐的Zinkham法参考值为（12.1?2.09）U/gHb;ICSH推荐的GlockMclean法的参考值为8.34?1.59U/gHb第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日[临床意义]①G-6-PD缺乏者荧光很弱或无荧光，出现荧光点的时间＞30分钟②在G6PD缺乏症高发人群中，对阵发性溶血而抗球蛋白试验和酸溶血试验阴性者，应考虑有本病的可能。网织红细胞增加可致假性G6PD活性增加。第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日[评价]①本方法直接测定NADPH的量，有较强的特异性和敏感性，但仍需20%-30%的G6PD缺乏红细胞才能得出异常结果。②实验方法要求严格，试剂昂贵，需恒温分光光度计。第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于红细胞酶缺乏症第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日第一节概述红细胞代谢葡萄糖代谢铁代谢红细胞核苷酸代谢第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日红细胞要有效维持其正常生理功能，必须保证一定的能量代谢，红细胞能量代谢的主要作用：①维持血红蛋白内的铁处于2价铁形式②维持红细胞内的高钾、低钠、低钙状态③维持红细胞内酶、血红蛋白中的巯基团处于激活和还原状态。④维持红细胞的双凹形态。第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日葡萄糖代谢红细胞的正常能源是葡萄糖。红细胞内葡萄糖的分解代谢主要有两个途径，即无氧糖酵解和磷酸己糖通路。成熟红细胞仅靠葡萄糖的无氧酵解获取能量。第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日1、无氧糖酵解（90%-95%）在葡萄糖的无氧酵解途径中，葡萄糖分解为丙酮酸或乳酸。代谢1mol的葡萄糖分解可净获得2molATP。葡萄糖的利用率主要受限于己糖激酶和磷酸果糖激酶所催化的反应。其代谢产物NADH是MHb酶的辅酶，维持血红蛋白分子中的铁处于还原状态，保持血红蛋白的携氧能力。酶缺乏（如PK），导致溶血.第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日2、2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG)代谢支路葡萄糖无氧酵解过程中，在1，3-DPG形成后，存在另一条代谢之路，称为2，3-DPG代谢支路。该代谢之路的存在使红细胞能够调节每mol葡萄糖代谢产生ATP的量。同时也调节细胞内2，3-DPG的浓度，进而调节血红蛋白对氧的亲和力（反比）。PH值与2，3-DPG成正比（酸中毒）。第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日P36图第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日3、磷酸戊糖途径与谷胱甘肽途径（5%-10%）在此通路中，6-磷酸葡萄糖在第一步反应中被氧化生成6-磷酸葡萄糖酸和CO2，同时NADP+被还原为NADPH。NADPH的一个主要功能是在谷胱甘肽还原酶（GR）的作用下，作为还原红细胞内含谷胱甘肽二硫化合物的供氧体。通过谷胱甘肽途径，还原性谷胱甘肽（GSH）使红细胞蛋白质分子中-SH基团处于还原状态，维持红细胞膜的稳定。第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日P37图第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日磷酸戊糖途径生成的磷酸核糖可参与嘌呤核苷的生物合成，又可合成ATP，对血液的体外保存有重要意义。最常见的酶的缺乏为：G-6-PD第10页，共45页，星期日，2025年，2月5日红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症glucose-6-phosphatedehydrogenase第11页，共45页，星期日，2025年，2月5日G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺陷病中最为常见的一种。患者遍及世界各大洲，估计总数在2亿人以上，国内近年调查发现以广西、海南、云南的部分地区最为多见，其次为广东、福建、浙江及长江流域各地，淮河流域以北较为少见。一、疾病概述第12页，共45页，星期日，2025年，2月5日该病患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物，使用蚕豆或感染时，可以发生明显的溶贫。第13页，共45页，星期日，2025年，2月5日本病为X伴性不完全显性遗传，即突变基因在X染色体上，具有不同的表现度。男性缺乏者为半合子，女性缺乏者多为杂合子，女性纯合子必须父母均有缺陷才表现。女性可有中间型，表现为红细胞缺陷但临床并无溶血反应。控制G-6-PD的基因可有多种突变型。目前已知的变异性在190种以上。约半数其酶活力与正常无