血液学检验-10-红细胞膜缺陷症.pptVIP

01脾切除02输血03再障危象治疗治疗遗传性椭圆形红细胞增多症Hereditaryelliptocytosis1遗传性椭圆形红细胞增多症2是一组高度异质性疾病。3各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达50％～90％，国内学者提出超过25％就有诊断意义。4HE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。国外报道隐匿型占85％，余两型则在15％以内。中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可贫血，脾可轻度肿大隐匿性：无症状，无明显溶血证据，为杂合子发生胆石症和再生障碍或溶血危象。溶血性贫血型：有轻～中度贫血，间歇性黄疸和轻至溶血代偿型：有慢性溶血，但红细胞生成良好，无HE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为：临床表现和分型HE又可分为以下几个亚型轻度溶血型可溶血及轻度贫血偶发溶血型只有在感染、妊娠时溶血加重，出现贫血严重溶血型为良性HE的纯合子，出生后即出现溶血，红细胞形态显著异常，可见多数红细胞碎片婴儿期溶血型婴儿期有中重度贫血，1岁后改善或消失热敏感性异形红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂红细胞增多症合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染（HPP）色体隐性遗传，多见于黑人。1轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改变，隐匿型可完全正常。2典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的25％以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。3少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高。4膜电泳检查有助于确定膜分子病变。实验室检查椭圆形红细胞不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，但同时有显著的各类异形红细胞增多。HE有溶血危象时，红细胞形态不一，大小不等，椭圆形红细胞相对减少，则须与非球形细胞性溶血性贫血相鉴别，做家族红细胞形态观察有助于鉴别。鉴别诊断遗传性口形红细胞增多症HereditarystomatocytosisHStHST是一组较为罕见的常染色体显性遗传的慢性溶血性疾病01特征周围血液中口形红细胞增多，有轻重不等的溶血和阳性家族史。02基本病理改变膜对阳离子通透性增高。03临床表现溶血轻重不一，轻者只有红细胞口形变而无临床表现，因此不易发现；重者除贫血外，可有黄疸、肝脾肿大等慢性溶贫的症状和体征。04第十章红细胞膜缺陷症医学技术系侯振江红细胞有许多重要的生理功能，除携带氧气和运输二氧化碳外，对维持体内衡态起重要作用。近年来由于分子生物学的发展，研究生物大分子的新技术不断改进，红细胞膜结构与功能的研究有了很大的进展。第一节概述因此对红细胞膜的研究不仅对血液病、对其它疾病的认识也有重要作用。由于红细胞循环周身，其它脏器的疾病也会影响红细胞膜，如糖尿病、严重肝病及动脉粥样硬化等都会累及红细胞膜。01红细胞膜的组成03红细胞膜的特点是脂质含量高，蛋白质与脂质的比约为1：1。02人的红细胞由蛋白质、脂质、糖类及无机离子等组成。04比值变化常与功能密切相关。一、红细胞膜的组成与结构红细胞膜组成脂质：40%糖类：8%蛋白质：50%磷脂60%双性物质胆固醇+中性脂肪33%糖脂7%糖+脂质中性糖：葡萄糖半乳糖甘露糖氨基糖类：GalNH2GIcNH2GIcNAcGaINAc骨架蛋白12457跨膜蛋白带3蛋白血型糖蛋白红细胞膜上的蛋白质大多数是与脂质或糖结合在一起的脂蛋白、糖脂蛋白。01这些蛋白质既有维持红细胞结构的作用，又有一定功能，仅起结构作用的蛋白很少。02红细胞膜在有十二烷基磺酸钠（SDS）存在下作SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS），按分子量大小可分为7-8条带。03红细胞膜的结构红细胞膜的结构与其他细胞膜结构相似，根据流动镶嵌学说的基本论点，红细胞膜以脂质双层构成膜的骨架，内外两层脂类分子分布是不对称的，蛋白质镶嵌在脂质双层。膜结构有两个最基本的特征：红细胞膜的流动性和膜的不对称