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实施基因治疗的必要步骤如下：01找到致病基因02克隆得到大量与致病基因相03应的正常基因04采取适当方法把正常基因放回05到病人身体内去06进入体内的正常基因应正常表达三、人类基因组计划类基因组计划的启动1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列（1n:3X109bp）美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。1由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）”2逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。3截至1998年10月，完成1.8X108bp，占计划的6％。
完成一系列模式生物全基因组测定。A这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。B人类基因组计划的进展状况酵母—第一次揭示真核生物全基因组。01已大致确定：5885个编码蛋白基因02140个rRNA基因03个SnRNA04275个tRNA基因05实践意义06病源微生物——病理机制药物、疫苗07理论意义DNA测序技术飞速提高011998.5.9J.C.Venter等宣布，组建商02业公司，投入3亿美元，3年内完成。03接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成“公”“私”并进格局042001年2月16日，人类基因组计划（HGP）完成22000.6完成并公布人类基因组工作草图。1同时发表两套报告01Science,Vol.291,No.550702Nature,Vol.409,p.86003Celera等的论文04（Science,2001,291:1304-1351）05作者274人，其中中国名字57人0601花这样大力气集中做一件事是否值得？02是否冲击了生命科学其他重要问题的03研究？对人基因组计划的质疑遗传病和人类基因组计划第一例遗传病的发现
1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。0102加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现当时，对遗传病的认识是：由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。这类病的遗传遵循孟德尔规律。可以遗传给下一代子女。迄今已记录的遗传病有6000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类：类型基因在常染基因在常染基因在X－染
色体（隐性）色体（显性）色体
只有在父母均父母一方有母/女常常是
特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携
情况下，子女出现病症的带者。
征才可能表现病概率为50％，病症更多出
症。现在儿子身上。病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病
（PKU）
例纤维性囊泡化(CF)家族性高胆固红绿色盲
醇血症肌营养不良症
镰刀状贫血症
亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智
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