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考点规范练17人类遗传病
基础达标
1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()
A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿诞生前,可通过一般显微镜视察确定其是否患有21三体综合征
答案:D
解析:镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C项错误;21三体综合征为染色体异样遗传病,可通过一般显微镜检查染色体的数目进行诊断,D项正确。
2.某科研人员发觉人类的一种新型单基因遗传病,但不清晰致病基因位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是()
A.若正常个体均不含致病基因,则该遗传病为隐性遗传病
B.若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数相等
C.若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
D.若某男性的Y染色体上有隐性致病基因,则其儿子肯定患病
答案:C
解析:若正常个体均不含致病基因,则该遗传病为显性遗传病,A项错误。在自然人群中,常染色体遗传病的男女患病概率相同,但在一个家族中,男性患者和女性患者的人数不肯定相等,B项错误。若致病基因位于X染色体上,即伴X染色体遗传,由于男性只有一条X染色体,因此正常男性不含相应的致病基因,C项正确。若某男性的Y染色体上有隐性致病基因,结合题干信息可知,若该致病基因位于X和Y染色体的同源区段上,该男性的配偶的X染色体可能供应显性基因,则其儿子不肯定患病,D项错误。
3.(2024江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不须要进行细胞检查的是()
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异样者
C.夫妇中有先天性代谢异样者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案:A
解析:产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不须要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异样者,子代的核型可能异样,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异样者,子代可能出现先天性代谢异样,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。
4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以推断()
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa,Ⅰ2的基因型为XaY
C.假如该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子
D.假如该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子
答案:C
解析:由图无法推断该病是常染色体显性遗传病。由于不能推断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。假如该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。假如该病是显性遗传病,分两种状况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为XAY,是纯合子。
5.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是()
A.测定水稻的基因组,可以干脆测定1个染色体组中全部的DNA序列
B.测定人类的基因组,须要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上全部的DNA序列
C.人类基因组安排对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义
D.人类基因组安排是人类从细胞水平探讨自身遗传物质的系统工程
答案:D
解析:水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以干脆测定1个染色体组中全部的DNA序列,A项正确;人的性别确定为XY型,故测定人类的基因组,须要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上全部的DNA序列,B项正确;人类基因组安排对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义,C项正确;人类基因组安排是人类从分子水平探讨自身遗传物质的系统工程,D项错误。
6.某调查人类遗传病的探讨小组,调查了一个家族的某单基因遗传病状况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是()
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
D.该遗传病的发病率是20%
答案:C
解析:依据遗传图谱可知,这种遗传病可能是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以他们的后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;遗传病的发病率是在人群中随机抽样调查得出的,不能依据遗传系谱图得出,D项错误。
7.下表是四种人类遗传病的亲本组
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