重症肌无力与周期性瘫痪.ppt

病因及病理HLA-B8,-DR3,-DQB1基因频率较高,提示可能与遗传因素有关第30页，共44页，星期日，2025年，2月5日病因及病理肌肉可见小坏死灶和淋巴细胞聚集,神经-肌肉接头(NMJ)病变明显,突触后膜皱褶丧失或减少,突触间隙加宽.第31页，共44页，星期日，2025年，2月5日第1页，共44页，星期日，2025年，2月5日肌肉疾病通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病.骨骼肌由肌纤维(肌细胞)组成.肌纤维内含肌浆,肌浆内有肌原纤维等.肌原纤维由含收缩蛋白和调节蛋白的粗、细肌丝组成,粗肌丝含肌球蛋白,细肌丝含肌动蛋白,均为收缩蛋白.调节蛋白包括原肌球蛋白肌钙蛋白和伴肌动蛋白.在钙离子作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩和舒张,所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供.第2页，共44页，星期日，2025年，2月5日周期性瘫痪是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病,发病时可伴血钾水平异常.临床分三型,低钾型(最多见)、高钾型、正常血钾型.第3页，共44页，星期日，2025年，2月5日病因及发病机制低钾型周期性瘫痪(Hopp)是常染色体显性遗传钙通道病,可为家族性,部分Hopp病例与甲状腺功能亢进有关,称为甲亢性周期性瘫痪.离子通道病是离子通道功能异常导致的疾病,主要侵及神经和肌肉系统,心脏和肾脏也可受累.Hopp是骨骼肌钙通道病,高血钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病.第4页，共44页，星期日，2025年，2月5日临床表现多在20~40岁发病,男性较多,随年龄增长发作次数减少.多在夜晚或晨性时发作,四肢对称性软瘫,近端较重,肌张力减低,肌反射减弱或消失.发作期可伴心率缓慢室性期前收缩等.发作持续6~24小时或者1~2天,发作间期正常,发作频率不等.第5页，共44页，星期日，2025年，2月5日临床表现饱餐(尤其过量碳水化合物) 酗洒、过劳和创伤,注射胰岛素、皮质类固醇、大量输入葡萄糖等可为诱因.第6页，共44页，星期日，2025年，2月5日临床表现甲亢性周期性瘫痪在我国多见,本病发作与甲亢的严重程度无关,心律失常较多,检查甲状腺功能可确诊.第7页，共44页，星期日，2025年，2月5日临床表现散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol/l以下,尿钾也减少,血钠可升高;ECG可呈低钾改变.EMG电位幅度降低或消失,严重者电刺激无反应第8页，共44页，星期日，2025年，2月5日诊断及鉴别诊断第9页，共44页，星期日，2025年，2月5日诊断概括反复发作突发弛缓性瘫痪病史及体征,血清钾降低,补钾治疗有效等可确诊.第10页，共44页，星期日，2025年，2月5日鉴别诊断需排除其它疾病如原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、应用噻嗪类利尿剂和皮质类固醇等引起的反复低钾血症,以及需与胃肠道疾病引起钾离子大量丧失、格林-巴利综合征、癔症性瘫痪等鉴别.第11页，共44页，星期日，2025年，2月5日鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪(Hypp):罕见,常染色体显性遗传,10岁前发病,发作持续时间短,程度轻,发作时血钾高于正常水平.第12页，共44页，星期日，2025年，2月5日鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪:常染色体显性遗传或遗传方式未定,罕见.多在10岁前发病,主要表现发作性肌无力,发作持续时间长(10天以上),血清钾正常,大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复.第13页，共44页，星期日，2025年，2月5日多发性肌炎四肢近端较重,持续性肌无力肌痛肌萎缩.血清酶血沉血清蛋白肌电图肌活检.第14页，共44页，星期日，2025年，2月5日甲状腺中毒性肌病四肢近端较重,持续性肌无力肌萎缩体重减轻多汗甲状腺功能肌电图肌活检第15页，共44页，星期日，2025年，2月5日重症肌无力颜面(尤其眼肌)四肢和躯干肌无力,反复运动加重,易疲劳抗胆碱酯酶剂试验诱发试验诱发肌电图第16页，共44页，星期日，2025年，2月5日糖尿病性神经病感觉障碍持续性肌无力尿糖血糖葡萄糖耐量试验肌电图第17页，共44页，星期日，2025年，2月5日癫痫突然的一过性活动停止瞬间的意识丧失发作时间短(2~30秒)脑电图第18页，共44页，星期日，2025年，2月5日手足搐搦症有抽搐性强直性肌痉挛轻症时肌无力和疲劳感血清钙镁血液PH第19页，共44页，星期日，2025年，2月5日发作性睡病睡眠发作与全身无力第20页，共44