2024-2025学年高一生物必修2 第5章 第3节 人类遗传病.pdfVIP

第3节人类遗传病

学［习目标］1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型

■梳，

教材新知

1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高:常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

⑵类型

①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病,如唐氏综合征等。

判【断正误】

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()

(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()

(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()

答案(1)X(2)V(3)X(4)X

提示(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后

才出现。2（）有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。3（）一个家族中几

代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。4（）单基因遗传病是由一对等位基因

控制的。

■探究

任务一：辨析遗传病的类型

如图为种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。

4

o~I~□

□—r-O(-r-ni6

由6

2（）伴X染色体隐性遗传

66i

id4~

3（）常染色体显性遗传4（）伴X染色体显性遗传

任务二：分析唐氏合征的患病机理

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导

根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

提示在减数分裂I时，同源染色体未正常分离如（图①），或者在减数分裂n时，姐妹染色

单体分开后形成的两条染色体未正常分离如（图②）。

「核心归纳」先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

一个家族中多个成员能够在亲子代个体之

特点出生时已经表现出来

都表现为同一种疾病间遗传

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物

病因由遗传物质改变引起

质的改变无关

1（）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲