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基因表达与遗传变异专题课件

什么是基因表达？基因表达是指细胞将基因中的遗传信息转录为RNA，再翻译为蛋白质的过程。这一过程是生物体生长、发育、代谢和繁殖的基础。基因表达的意义

基因表达的过程1转录DNA的遗传信息被转录为mRNA。2转录后加工mRNA进行加工，以便翻译成蛋白质。3翻译

转录定义转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第一步。意义

转录的过程1.DNA双螺旋解开RNA聚合酶识别启动子并结合到DNA模板链上，DNA双螺旋解开。2.RNA聚合酶催化RNA合成RNA聚合酶沿着模板链移动，以DNA模板链为模板合成RNA。3.RNA链与DNA模板链分离

转录后加工加帽在mRNA的5端加上一个7-甲基鸟苷帽，保护mRNA不被降解，并帮助其与核糖体结合。加尾在mRNA的3端加上一个多聚腺苷酸尾巴，提高mRNA的稳定性，并帮助其从细胞核输出。剪接

翻译定义翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程，是基因表达的第二步。意义

翻译的过程1.核糖体与mRNA结合核糖体识别mRNA的5端帽并结合到mRNA上。2.tRNA携带氨基酸到核糖体tRNA根据mRNA上的密码子携带相应的氨基酸到核糖体。3.核糖体沿mRNA移动，肽链延长核糖体沿着mRNA移动，将tRNA携带的氨基酸连接成肽链。4.肽链释放

基因表达的调控转录水平的调控调控RNA聚合酶结合DNA模板链，控制mRNA的合成速度。翻译水平的调控调控核糖体结合mRNA，控制蛋白质的合成速度。转录后加工水平的调控

基因表达水平的调控1转录因子调控：转录因子结合到DNA上，促进或抑制RNA聚合酶的结合，从而影响mRNA的合成速度。2表观遗传调控：DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传修饰可以改变染色质结构，从而影响转录效率。

基因表达模式的调控1空间模式不同细胞类型表达不同的基因，形成组织和器官的差异化。2时间模式同一个细胞在不同时间点表达不同的基因，形成发育过程中的变化。3应激反应模式细胞受到外界刺激后，会表达特定基因，以适应环境变化。

基因表达异常与疾病遗传性疾病由于基因突变导致基因表达异常，从而引起疾病。例如，镰刀形红细胞贫血症。获得性疾病由于环境因素或其他原因导致基因表达异常，从而引起疾病。例如，癌症。

什么是遗传变异？定义遗传变异是指基因组中发生的DNA序列变化，包括碱基替换、缺失、插入、重复等。意义遗传变异是生物进化的基础，也是人类疾病发生的根本原因。

遗传变异的类型碱基替换一个碱基被另一个碱基替换，会导致蛋白质氨基酸序列改变。缺失一段DNA序列丢失，会导致蛋白质氨基酸序列缺失或提前终止。插入一段DNA序列插入到基因组中，会导致蛋白质氨基酸序列改变或框架移位。重复一段DNA序列在基因组中重复出现，会导致蛋白质氨基酸序列改变或功能异常。拼接位点改变基因剪接过程中的拼接位点发生改变，会导致mRNA剪接异常，影响蛋白质的合成。

碱基替换类型分为同义突变和非同义突变，同义突变不改变蛋白质氨基酸序列，非同义突变改变蛋白质氨基酸序列。影响非同义突变可能影响蛋白质的功能，导致疾病发生。

缺失类型分为小片段缺失和大片段缺失，小片段缺失可能只影响一个或几个氨基酸，大片段缺失可能导致蛋白质功能完全丧失。影响缺失会造成基因表达中断，导致蛋白质功能异常或完全丧失。

插入类型分为小片段插入和大片段插入，小片段插入可能只影响一个或几个氨基酸，大片段插入可能导致蛋白质功能完全丧失。影响插入会造成基因表达中断，导致蛋白质功能异常或完全丧失。

重复类型分为串联重复和散在重复，串联重复是指相同序列在基因组中连续重复出现，散在重复是指相同序列在基因组中分散重复出现。影响重复会造成基因表达异常，导致蛋白质功能异常或完全丧失。例如，亨廷顿舞蹈病。

拼接位点改变类型分为拼接位点突变和拼接因子突变，拼接位点突变是指拼接位点发生改变，拼接因子突变是指拼接因子功能发生改变。影响拼接位点改变会导致mRNA剪接异常，影响蛋白质的合成。

遗传变异的来源复制错误DNA复制过程中，DNA聚合酶发生错误，导致DNA序列发生改变。化学修饰某些化学物质会与DNA结合，改变DNA的结构，导致DNA序列发生改变。辐射紫外线、X射线等辐射会损伤DNA，导致DNA序列发生改变。致癌物质某些致癌物质会与DNA结合，引起DNA损伤，导致DNA序列发生改变。

复制错误机制DNA复制过程中，DNA聚合酶会发生错误，将错误的碱基插入到新合成的DNA链中。影响复制错误会造成DNA序列发生改变，导致遗传变异。

化学修饰机制某些化学物