《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查服务规范》DB34T 5127-2025.docxVIP

ICS11.02

CCSC05

34

安 徽 省 地 方 标 准

DB34/T5127—2025

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

服务规范

ServicespecificationforprenatalscreeningfetalfreeDNAfrommaternalperipheralblood

2025-01-24发布 2025-02-24实施

安徽省市场监督管理局 发布

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前 言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

本文件由安徽医科大学第一附属医院提出。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由安徽省卫生健康委员会归口。

本文件起草单位：安徽医科大学第一附属医院、安徽省妇幼保健院、阜阳市人民医院、马鞍山市妇幼保健院、中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院、六安市金安区妇幼保健院、阜阳市妇女儿童医院。

本文件主要起草人：袁静、程维晟、刘芳、朱健生、王朝红、孙玉秀、宛杨、梅莉、王常宏、张元宝、魏澄、赵旭亮、熊敏、秦海霞、马瑞亮、王传珍、王慧敏。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

范围

本文件规定了从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务中的基本要求、质量管理、服务流程和服务评价与改进等要求。

本文件适用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务。

规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查non-invasiveprenataltesting，NIPT

应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。基于此技术的扩展版同时也可检出其他染色体非整倍体高风险及拷贝数变异高风险等。

致病性拷贝数变异pathogeniccopynumbervariants，pCNV

由基因组发生重排而导致的、一般指长度为50bp以上且变异分类为致病性的基因组片段的拷贝数增加或者减少。主要表现为亚显微水平的染色体微缺失和微重复，是人类疾病的重要遗传学致病因素之一。

基本要求

机构

开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务的医疗机构应取得相应资质。

人员

从事NIPT的专业技术人员应当具备中级及以上卫生专业技术职称，且经过产前诊断技术专业培训考核，获得母婴保健技术服务相应资格证明。实验室技术人员需经过临床基因扩增检验技术培训，并取得培训合格证书。

NIPT报告应当由具备资质的实验室技术人员和临床医师共同签发，实验室技术人员应当具有中级及以上卫生专业技术职称，临床医师应当具有副高及以上卫生专业技术职称。

设施设备

开展NIPT服务的场地应包括但不限于门诊咨询场地和分子遗传实验室等场地，相关实验室应已具备临床基因扩增实验室资质。

开展NIPT服务的主要设备应包括但不限于超声影像设备、核酸提取设备、基因扩增仪、高通量基因测序仪及其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

管理制度

4.4.1 应建立开展NIPT服务所需仪器设备、试剂、软件的采购管理制度。所用设备、试剂和数据分析

软件应当符合相关规定，具有有效的医疗器械注册证或医疗器械备案凭证。

4.4.2应建立开展NIPT服务所需仪器设备的使用和维护管理制度。所用仪器设备应有相关的标识，包括但不限于启用日期、使用状态、校准日期、维修电话、设备责任人、标准操作文件、设备使用、设备维护和设备校准记录。

4.4.3应建立开展NIPT服务所需试剂的使用和管理制度。所用试剂应有相关记录，包括但不限于质检、验收和使用情况。自配试剂应具有配制的标准操作文件、配制记录、性能评价记录和标签（包括但不限于试剂名称、配制日期、有效期、保存条件和配制人）等。

4.4.4应建立NIPT相关信息档案，标本和数据的保存管理制度。纸质病历（包括但不限于检测申请单、签署的知情同意书）、标本、实验原始数据和可追溯原始序列的核心数据的保存期限应不少于五年，另有规定的除外。应对实验原始数据进行安全备份，备份数据与互联网物理隔离。进行NIPT孕妇的电子信息档案资料保存期应不少于十五年。

4.4.5 应建立NIPT报告发放管理制度。报告应以具有相关资质的医疗机构名义出具，报告周期应不超

过十五个工作日，报告包含信息应符合相关要求。

4.4.6 应建立NIPT服务受检者隐私管理制度。开展NIPT服务的医疗机构应维护受检者的合法权益，

保护受检者隐私。

4.4.7应建立NIPT服务的伦理管理制度。禁止利用NIPT进行非