单基因病课件.pptVIP

AR分析時應注意的兩個問題臨床對患者同胞發病風險的統計常比預期的1/4高近親結婚明顯提高AR病的發病風險近親結婚明顯提高AR病的發病風險近親結婚ⅠⅡ1212a親緣係數(coefficientofrelationship)：指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近親結婚一級親屬0.5二級親屬0.25三級親屬0.125如果一種AR病的攜帶者頻率為0.01隨機婚配近親婚配(三級親屬)如果一種AR病的攜帶者頻率為0.001近親結婚結論：近親婚配比隨機婚配所生後代患AR的風險高。一種AR病越是少見，近親婚配後代的發病風險越高。近親結婚親緣係數(coefficientofrelationship)：指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。X連鎖顯性遺傳病半合子(hemizygote)：是指男性體細胞內X染色體上的基因不是成對存在的。致病基因位於X染色體上，帶有致病基因的雜合子個體發病，稱為X連鎖顯性(X-linkeddominant，XD)遺傳病。交叉遺傳(criss-crossinheritance)：男性的X染色體來源於母親，又只能傳給自己的女兒，不存在男性→男性之間的傳遞。X連鎖顯性遺傳病的系譜特徵×1:1×P1:1:1:1F1配子群體中女性患者的人數多於男性，但女性患者的病情較男性輕。男性患者的母親是患者，父親一般正常；而女性患者的父母之一是患者。男性患者的女兒都是患者，兒子都正常；而女性患者的兒子和女兒患病的機率各為1/2。系譜中可見連續遺傳的現象。X連鎖顯性遺傳病的系譜特徵抗維生素D佝僂病(MIM307800)X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病如果帶有X-連鎖致病基因的女性雜合子不發病，只有致病基因的純合子女性和半合子男性發病，則這類疾病為X連鎖隱性(X-linkedrecessive，XR)遺傳病。X連鎖隱性遺傳病的系譜特徵1:1×××P1:1:1:1F1配子1:1:1:1雙親無病時，兒子有1/2發病風險，女兒無發病風險。兒子如果發病，母親肯定是攜帶者，女兒有1/2可能性是攜帶者。在系譜中表現出女性傳遞，男性發病的交叉遺傳的特點，因此在系譜中可出現隔代遺傳的現象。女性患者的父親一定是患者。男性發病的可能性大大高於女性，系譜中常常只見男性患者。X連鎖隱性遺傳病的系譜特徵肌營養不良Gower征Becker(BMD)MIM300376Duchenne(DMD)MIM310200家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因數VIIIc甲型血友病KingGeorgeⅢPrinceAlbertQueenVictoriaElizabethⅡ2423332722HemophiliaA(MIM306700)甲型血友病Y連鎖遺傳病決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體上，則這種性狀或疾病的傳遞過程叫Y-連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)。由於Y染色體只存在於男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳(holandricinheritance)，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。多毛耳(MIM425500)Y連鎖遺傳病影響單基因遺傳病發病的因素表現度(expressivity)表現度表現度(expressivity)：指在環境因素和遺傳背景的影響下具有同一基因型的不同個體在性狀或疾病的表現程度上產生的差異。外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(％)表示。表現度123ⅠⅡⅢⅣ12312312藍色鞏膜多發性骨折傳導性耳聾成骨發育不全Ⅰ型(MIM166200)Marfan綜合征(MIM134797)表現度Marfan綜合征(MIM134797)表現度Marfan綜合征(MIM134797)表現度Marfan綜合征(MIM134797)表現度影響單基因遺傳病發病的因素表現度(e