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單基因病

如果一種遺傳病的發病僅僅涉及到一對基因，這個基因稱為主基因(majorgene)，其導致的疾病稱為單基因病。單基因病：由致病主基因引起的遺傳病。單基因病孟德爾遺傳(Mendelianinheritance)

OMIMStatisticsforApril11,2005Autosomal14973X-linked896Y-linked56Mitochondrial6315988

基本概念基因座(locus)等位基因(allele)基因型(genotype)表型(phenotype)純合子(homozygote)雜合子(heterozygote)顯性(dominant)隱性(recessive)

研究方法系譜分析(pedigreeanalysis)：對具有某個性狀的家系成員的性狀分佈進行觀察分析。通過對性狀在家系後代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。先證者(proband)或索引病例(indexcase)

系譜常見符號

系譜常見符號ⅠⅡ12123

常染色體顯性遺傳病致病基因位於常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性(autosomaldominance，AD)遺傳病。

常染色體顯性遺傳病的系譜特徵AaaaP×1:1F1配子

常染色體顯性遺傳病的系譜特徵患者雙親中有一方發病，致病基因由患者親代傳來。若雙親未發病，可能是新生突變所致。患者的子女有1/2的發病風險。因為致病基因位於常染色體上，其傳遞不涉及到性別決定，所以男女有同樣的發病可能。由先證者向上連續幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續遺傳的現象。

常染色體顯性遺傳病的類型完全顯性遺傳(completedominance)

完全顯性雜合子患者(Aa)表現出和顯性純合子(AA)完全相同的表型。1212341ⅠⅡⅢ並指Ⅰ型(MIM185900)

常染色體顯性遺傳病的類型半顯性遺傳(incompletedominance)完全顯性遺傳(completedominance)

不完全顯性雜合子(Aa)的表型介於顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間。也稱半顯性(semidominance)。12ⅠⅡⅢ1231軟骨發育不全系譜(MIM100800)

常染色體顯性遺傳病的類型半顯性遺傳(incompletedominance)不規則顯性遺傳(irregulardominance)完全顯性遺傳(completedominance)

不規則顯性帶有致病基因的雜合子(Aa)，受某種遺傳因素或環境因素的影響有時表現為疾病，而有時沒有表現出相應的病症。即這一疾病有時表現為顯性，有時又表現為隱性。系譜中可出現隔代遺傳(skippedgeneration)的現象。

不規則顯性多指軸後AⅠ型(MIM174200)12312312312ⅠⅡⅢⅣ

外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(％)表示。完全外顯(completepenetrance)不完全外顯(incompletepenetrance)不規則顯性多指軸後AⅠ型(MIM174200)12312312312ⅠⅡⅢⅣ

修飾基因(modifiergene)多指軸後AⅠ型(MIM174200)12312312312ⅠⅡⅢⅣ不規則顯性外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(％)表示。

常染色體顯性遺傳病的類型半顯性遺傳(incompletedom