遗传病的预防.ppt

第三节新生儿筛查新生儿筛查(neonatalscreening)是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。这些疾病发病率高,危害大,早期治疗可取得较好的疗效。我国列入筛查的疾病有PKU,家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症(南方)等。第30页，共43页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查方法:一般是用静脉血或尿做为材料。血样的采集是在出生后3～4天，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。第31页，共43页，星期日，2025年，2月5日第1页，共43页，星期日，2025年，2月5日第一节遗传病的普查和登记普查的要求:普查的选点要有代表性普查的队伍要有专业性普查的诊断要有统一性第2页，共43页，星期日，2025年，2月5日登记表的内容：个人病史发育史婚姻和生育史亲属病情系谱绘制121234512ⅠⅡⅢⅣ1第3页，共43页，星期日，2025年，2月5日第二节遗传咨询遗传咨询(geneticcounseling)是指咨询医师(counselor)与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最有效的方法。第4页，共43页，星期日，2025年，2月5日一、遗传咨询门诊和咨询医师遗传咨询是一项复杂的工作.要有效地进行整个咨询过程,需要较完备的仪器设备和具有较高专业素质工作人员,建立遗传咨询门诊要求具备下列条件:㈠合格的遗传咨询医师㈡有一定条件的实验室和辅助检查手段㈢有各种辅助性工作基础第5页，共43页，星期日，2025年，2月5日二、遗传咨询的种类和内容㈠婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：1.因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿；2.男女双方有一定的亲属关系，咨询俩人能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；3.双方中有一方患某种疾病，咨询是否遗传病？如结婚能否传给后代。第6页，共43页，星期日，2025年，2月5日㈡生育咨询生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题如下：1.夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，咨询他们生育该病患儿的机会有多大？如何防止？2.曾生育过智力低下或残疾儿，或患儿因病早亡，询问再生育能否出现同样的情况？第7页，共43页，星期日，2025年，2月5日3.女方为习惯性流产者，是否有遗传方面的原因？可否再生育？如何防治？4.结婚多年不育，是否有遗传因素？5.孕妇孕期患过病、服用过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？第8页，共43页，星期日，2025年，2月5日㈢一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询,包括:1.本人或亲属所患疾病是否是遗传病2.性别畸形能否结婚?能否生育?如何处理?3.已知患有某种遗传病能否治疗?4.疑对方有婚外情,对所生子女有怀疑,要求做亲子鉴定,等等。第9页，共43页，星期日，2025年，2月5日第10页，共43页，星期日，2025年，2月5日㈣行政部门咨询卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时常常需咨询从事医学遗传工作者的意见。例如,对某些优生法规，条例的制定是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策?某些遗传病的调查应如何进行?等等。第11页，共43页，星期日，2025年，2月5日三、遗传咨询的方法和步骤遗传咨询时,最好是患者或是患儿和其父母都来门诊进行咨询。㈠综合各种信息确定是否为遗传病㈡绘制系谱,确定遗传方式㈢对再发风险作出估计第12页，共43页，星期日，20