《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范》（DB34T5127-2025）.pdfVIP

ICS11.02

CCSC05

34

安徽省地方标准

DB34/T5127—2025

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

服务规范

ServicespecificationforprenatalscreeningfetalfreeDNAfrommaternalperipheral

blood

2025-01-24发布2025-02-24实施

安徽省市场监督管理局发布

DB34/T5127—2025

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

本文件由安徽医科大学第一附属医院提出。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由安徽省卫生健康委员会归口。

本文件起草单位：安徽医科大学第一附属医院、安徽省妇幼保健院、阜阳市人民医院、马鞍山市妇

幼保健院、中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院、六安市金安区妇幼保健院、阜阳市妇女儿童医

院。

本文件主要起草人：袁静、程维晟、刘芳、朱健生、王朝红、孙玉秀、宛杨、梅莉、王常宏、张元

宝、魏澄、赵旭亮、熊敏、秦海霞、马瑞亮、王传珍、王慧敏。

I

DB34/T5127—2025

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

1范围

本文件规定了从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务中的基本要求、质量管理、服务流程和服

务评价与改进等要求。

本文件适用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查non-invasiveprenataltesting，NIPT

应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非

整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。基于此技术的扩展版同时

也可检出其他染色体非整倍体高风险及拷贝数变异高风险等。

致病性拷贝数变异pathogeniccopynumbervariants，pCNV

由基因组发生重排而导致的、一般指长度为50bp以上且变异分类为致病性的基因组片段的拷贝数

增加或者减少。主要表现为亚显微水平的染色体微缺失和微重复，是人类疾病的重要遗传学致病因素之

一。

4基本要求

机构

开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务的医疗机构应取得相应资质。

人员

从事NIPT的专业技术人员应当具备中级及以上卫生专业技术职称，且经过产前诊断技术专业培训

考核，获得母婴保健技术服务相应资格证明。实验室技术人员需经过临床基因扩增检验技术培训，并取

得培训合格证书。

NIPT报告应当由具备资质的实验室技术人员和临床医师共同签发，实验室技术人员应当具有中级

及以上卫生专业技术职称，临床医师应当具有副高及以上卫生专业技术职称。

设施设备