遗传病的诊断预防治疗.pptVIP

多发性流产妇女及其丈夫；原发闭经和男女性不孕症者；两性内外生殖器畸形者第四节基因产物分析酶和蛋白质的分析苯丙酮尿症,PKUⅠ酶活性检查PAH肝脏血液滤片法FeCl3显色反应苯丙酮酸,绿色尿样生物化学检查上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。第五节基因诊断不受细胞类型限制，不考虑基因表达与否；而生化检查必须在基因表达后方可实行。基因诊断的优点壹即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病概念贰一基因诊断的原理核酸分子杂交：互补核酸序列可在一定条件下特异结合成双链。必要条件：特异探针基因探针：目的基因互补序列探针来源：基因组探针逆转录cDNA探针人工合成寡核苷酸探针二常用基因诊断技术Southern印迹杂交RFLP连锁分析镰状细胞贫血(HbS)：第5～7位密码子?A?A?A?S?S?SMstⅡ:CCTNAGG1.2Kb0.2Kb1.40Kb1.20Kb0.20Kb?A:CCTGAGGAG?S:CCTGTGGAGPKU，AR1986年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。ASO斑点杂交正常探针突变探针PCR变性（92-95；1）复性（40-60；1）延伸（72；1.5）单链构象多态性分析（SSCP）碱基微小差异——DNA构象差异——电泳迁移率差异——灵敏检出突变12345ab1：正常人2,4,5：纯合体患者3：杂合体(2的弟弟)左为泳动变位模式：a正常人；b纯合体患者遗传病的治疗手术疗法：切除、修补替换病损组织或器官药物疗法：补其所缺去其所余药物治疗羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。出生前治疗患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。症状前治疗药物治疗030102禁其所忌四、基因治疗基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。三、饮食疗法单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。基因治疗的基本方式基因治疗的基本方式生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。01基因置换（genereplacement）单击此处添加小标题02基因修正（genecorrection）单击此处添加小标题03基因修饰（geneaugmentation）又称基因添加单击此处添加小标题04基因失活（geneinactivation）单击此处添加小标题05策略单击此处添加小标题“自杀基因”疗法遗传病的诊断遗传病的诊断：植入前诊断产前诊断症状前诊断现症病人诊断第一节病史、症状和体征病史家族史：准确性，全面性婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲生育史：育龄、子女数及健康状况、流产、死产和早产史（如异常，了解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）症状和体征相同性特异性：外貌、身体发育、体重增长、智力增进、性发育、肌张力、哭声……加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.第二节系谱分析目的：区分遗传方式、遗传异质性、及表型相似遗传病。注意事项：系谱的系统性、完整性和可靠性a、三代以上；b、有关人员，尤其关键人员逐个查询；c、有否近亲婚配；d、有无死胎、流产史；e、不合作，假情况；f、必要时实验室，辅助器械检查。单击此处添加小标题延迟显性、外显不全不能误认为隐性单击此处添加小标题显、隐性相对性单击此处添加小标题细胞水平：中间型显性单击此处添加小标题新基因突变不能误认为隐性单击此处添加小标题例如：HbS临床水平：AR单击此处添加小标题分子水平：共显性第三节细胞遗传学检查18号染色体21号染色体X染色体Y染色体13号染色体细胞遗传学检查21号染色体13号染色体01指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其02他先天畸形者；03夫妇之