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卫生部“十二五”规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供本科护理学类专业用《儿科护理学》（第5版）主编：崔焱蒋文慧（西安交通大学医学院）第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理

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withGeneticDisorders目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类识记1理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现2学习目标运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标01Geneticdisease0221-Trisomysyndrome03Phenylketonuria04Glycogenstoragedisease05遗传病0621-三体综合征07苯丙酮尿症08糖原累计病核心名词染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记遗传病的分类一、概述0102直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的诊断携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防遗传病的预防一、概述二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）第二步第一步病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%01易位型D/G易位型G/G易位型02嵌合型03发病机制二、21-三体综合征临床表现二、21-三体综合征特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形染色体核型分析分子细胞遗传学检查辅助检查35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查预防尚无特殊治疗方法治疗要点二、21-三体综合征自理缺陷与智能低下有关1焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关2知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识3护理诊断二、21-三体综合征细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育护理措施二、21-三体综合征三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。三、苯丙酮尿症临床表现出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断脑电图尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童辅助检查三、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食01BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗02治疗要点三、苯丙酮尿症生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关01有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关02焦虑（家长）与患儿疾病有关03护理诊断三、苯丙酮尿症饮食控制低苯丙氨酸饮食1皮肤护理保持清洁干燥2家庭支持3护理措施三、苯丙酮尿症四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。定义重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等临床表现轻重不一卫生部“十二五”规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供本科护理学类