维生素D缺乏性佝偻病 (2).ppt

临床表现—后遗症期多见于2岁以后小儿活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。第30页，共72页，星期日，2025年，2月5日第31页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断主要根据有维生素D缺乏的病因，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及X线改变做出诊断。应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。第32页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断-血钙、磷较为传统早期血钙、磷水平变化不大对佝偻病早期诊断价值不大第33页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断-碱性磷酸酶（ALP）ALP由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成ALP增多但是ALP除来源于骨骼外，还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此特异性不强第34页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断-骨碱性磷酸酶（BALP）BALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成BALP增多，且随着病情进展不断上升，升高程度与佝偻病活动程度密切相关BALP检测灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便第35页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断--血清25-(OH)D325-(OH)D3是维生素D在体内血循环中的主要形式，是其代谢的中间产物，在血液中浓度最高、最稳定，半衰期最长，又是合成1.25-(OH)2D3的前体，因此可以反映体内内源性和外源性维生素D的营养状况25-(OH)D3在佝偻病早期明显降低，经维生素D治疗后，可恢复到正常水平可作为确诊维生素D缺乏性佝偻病及预后观察的较好指标第36页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断--尿脱氧吡啶啉/肌酐检测脱氧吡啶啉是骨胶原的分解产物，仅存在于骨的Ⅰ型胶原中，在骨吸收过程中，尿脱氧吡啶啉释放到血液中，直接以原形排泄到尿中，尿脱氧吡啶啉90%以上来自骨骼，不受食物成分的影响，其排泄受破骨细胞活力影响，为骨吸收的特异性指标，为去除尿浓缩稀释对尿脱氧吡啶啉的影响，通常用尿脱氧吡啶啉/肌酐表示佝偻病早期有骨吸收增加，可引起尿脱氧吡啶啉升高，检测方法简便，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的普查第37页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断--尿羟脯氨酸/肌酐检测羟脯氨酸是人体胶原蛋白的主要成分，是反映胶原代谢的骨生化指标佝偻病患儿骨溶解加强，胶原降解，可释放羟脯氨酸，从而使血、尿中的羟脯氨酸排出增多但尿中羟脯氨酸有50%来自骨，亦有皮肤、补体等来源，故尿羟脯氨酸基本能反映骨吸收和骨转换的程度，但不特异尿羟脯氨酸/肌酐与血清25-(OH)D3呈负相关，与ALP呈正相关，其灵敏度低于25-(OH)D3但高于ALP及腕部X线检测取样方法简便安全，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的筛查第38页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断-骨矿含量及骨密度骨密度为单位面积的骨矿物含量，主要反映人体长期的钙营养状况，骨代谢的过程往往能反映破骨细胞与成骨细胞的活动及骨基质、骨矿物含量的变化，因此骨质的测量直接反映钙的营养状况佝偻病早期，由于体内钙、磷代谢紊乱，骨矿物盐含量开始下降，单骨矿含量下降超过5%时，采用单光子吸收法对婴儿左侧桡骨中远1/3端骨矿含量、骨密度进行检测，即可检测出。该方法简便，无损伤，易被患儿及家属接受，可作为早期诊断的方法之一第39页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断—X线佝偻病患儿X线可见尺骨远端干骺端边角突出、杯口变形、先期钙化带下骨小梁结构模糊、呈毛刷征、骨皮质疏松，皮质表面模糊。其中以尺骨远端干骺端边角突出最重要X线检查是诊断佝偻病的重要手段，但佝偻病早期常常无X线改变，只有当骨矿含量下降达30%~50%时，才出现改变，此时患儿多属于佝偻病的激期或后期，因此对佝偻病的早期诊断意义不大X线检测对身体有一定的辐射作用，使许多家长有所顾忌第40页，共72页，星期日，2025年，2月5日早期诊断—超声检查佝偻病早期主要是干骺端软骨发育异常，骺软骨主要成分是透明软骨，基质中75%是水分，声阻抗小，透声好，使软骨呈现低回声。高频超声可清晰显示尺桡骨近端及肋骨干骺端各部位的异常改变，并与X线平片征象对应，且更有优势：能更早发现形态学改变，能发现宽度＜0.5