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先天性脊柱侧弯罕见病诊疗规范--第1页

重庆市罕见病诊疗规范

先天性脊柱侧弯

一、诊疗规范

（一）概述

先天性脊柱侧弯(CongenitalScoliosisCS)是在胚胎期脊柱生长、发育过程中脊椎分节不

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全或形成不良所致的一种先天畸形。临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过。

先天性脊柱侧弯可单独存在，也可与其他系统畸形包括心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等共存，

或与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发，如脊柱肋骨发育不全、Alagille综合征、Klipp

el-FeilVACTERL

综合征、综合征等。新生儿先天性脊柱侧弯症状不明显，但随着患儿年龄增长，

相关症状会逐渐明显并不断加重。先天性脊柱侧弯的进展速度存在很大的个体差异，取决于很多

因素，主要包括发病时间、侧弯部位及畸形类型等。大部分病例会持续进展，造成严重外观畸形

及多个脏器功能受损。

（二）病因及流行病学

CS0.51/1000

的发病率在活产婴儿中约为（～）。目前认为以散发较为多见，但也存在明

3CS

显的家族聚集现象，有学者报道家族遗传倾向者可占％。此外，患者同胞的发病率显著高

于正常人，且同胞神经管缺陷的概率约在4％。目前最大的CS流行病学调查来自Wynne-Davi

es，该研究对337名CS患者及其家系进行分析，发现多发椎体异常的患者同胞出现类似表型的

23CS

概率为％～％，而没有单一椎体异常的同胞。这些发现提示遗传因素在发病中的重要作

用。

2009GiampietroPAX1.WNT3ADLL3.SCL35A3.TB

年，等根据人鼠共线性分析，推荐了、（

rachyuryTBX6CSCS

）和作为研究散发的候选基因。近年来，最大宗揭示遗传学病因的证

据来自北京协和医院骨科领导的“系统解析脊柱侧弯及相关合并症（DecipheringDisordersInvolvi

ngScoliosisComorbiditiesDISCOTBX6

，）国际协作组，研究者发现基因复合杂合突变可解

释汉族人群约10％的CS发病，该遗传致病模式随后得到来自美、日、法的多人种队列验证及转

基因小鼠验证。值得注意的是，该类TBX6相关CS（TACS）为特征性的胸腰段半椎体/蝴蝶

椎畸形，部分小鼠模型中还可观察到肾脏伴发畸形，提示TACS具有独特的致病机制。此外，

环境因素也和CS发病密切相关。母孕期不良环境因素的暴露也是导致疾病的重要因素，如维甲

酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳等致畸因素可通过表观遗传修饰、氧化还原、分子信号转

导等异常引起胚胎脊柱原基发育异常，从而引起椎体或其他器官的畸形。

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