《遗传疾病与优生策略课件》.ppt

遗传疾病与优生策略课件本课件旨在全面介绍遗传疾病的基本概念、类型、诊断、治疗及预防策略，深入探讨优生的内涵、目标与实施方法。通过系统学习，使学习者掌握遗传疾病的防控知识，了解优生策略的伦理考量，为提高人口素质提供理论基础与实践指导。

课程简介：遗传、疾病与优生遗传学基础介绍遗传的基本概念、遗传物质的构成与功能，以及遗传的类型。为理解遗传疾病的发生机制奠定基础。遗传疾病谱系统阐述各类遗传疾病的概念、分类、诊断与治疗方法，并结合典型病例进行分析，加深对遗传疾病的认识。优生策略实践重点讲解婚前检查、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等优生策略的具体内容与实施流程，探讨伦理问题，提高优生意识。

遗传的基本概念1遗传物质DNA是主要的遗传物质，携带生物体的遗传信息，决定生物体的性状。2基因基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物体特定性状的基本单位。3染色体染色体是遗传物质DNA的载体，由DNA和蛋白质组成，存在于细胞核中。

DNA、基因与染色体DNA双螺旋结构，由脱氧核苷酸组成，是遗传信息的载体。基因DNA上具有遗传效应的片段，控制生物性状的表达。染色体细胞核内DNA与蛋白质结合形成的结构，基因的载体。

基因组与遗传信息1基因组一个生物体所包含的全部遗传物质的总和，包括所有基因和非编码DNA序列。2遗传信息存储在基因组中的信息，决定生物体的生长、发育、繁殖和对环境的适应。3遗传密码DNA序列与蛋白质氨基酸序列之间的对应关系，是遗传信息翻译的基础。

遗传的类型：单基因遗传常染色体显性遗传致病基因位于常染色体上，一个致病基因即可导致发病。常染色体隐性遗传致病基因位于常染色体上，需两个致病基因同时存在才导致发病。X连锁显性遗传致病基因位于X染色体上，一个致病基因即可导致女性发病。X连锁隐性遗传致病基因位于X染色体上，男性一个致病基因即可导致发病。

遗传的类型：多基因遗传多基因遗传的特点由多个基因共同控制，每个基因的作用较小，且受环境因素影响。数量性状性状的表型呈连续分布，如身高、体重、血压等。复杂性疾病许多常见慢性病属于多基因遗传，如糖尿病、高血压、冠心病等。

遗传的类型：染色体异常遗传数目异常染色体数目增加或减少，如唐氏综合征（21三体综合征）。结构异常染色体结构发生改变，如缺失、重复、倒位、易位等。

遗传的类型：线粒体遗传1母系遗传线粒体DNA存在于卵细胞中，因此线粒体遗传病由母亲传给所有子女。2突变率高线粒体DNA缺乏修复机制，突变率高于核DNA。3能量代谢障碍线粒体功能障碍导致能量代谢异常，影响神经、肌肉等组织。

遗传疾病的概念与分类遗传疾病的概念由遗传物质（DNA、基因、染色体）改变引起的疾病，可遗传给后代。单基因遗传病由单个基因突变引起的疾病，如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。

单基因遗传病举例：苯丙酮尿症病因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍。1症状智力低下、发育迟缓、皮肤色素减退等。2诊断新生儿筛查血苯丙氨酸浓度升高。3治疗饮食控制，避免摄入过多苯丙氨酸。4

单基因遗传病举例：囊性纤维化1病因CFTR基因突变，导致氯离子转运障碍。2症状肺部感染、胰腺功能不全、消化道障碍等。3诊断汗液氯离子浓度升高、基因诊断。4治疗肺部物理治疗、抗生素治疗、胰酶替代治疗等。

单基因遗传病举例：亨廷顿舞蹈症病因HTT基因CAG重复序列过度扩张。症状舞蹈样动作、认知功能障碍、精神症状等。诊断基因诊断检测HTT基因CAG重复序列。治疗对症治疗，控制症状，尚无根治方法。

多基因遗传病举例：高血压遗传因素多个基因参与血压调节，如血管紧张素转换酶基因（ACE）。环境因素饮食习惯、肥胖、吸烟、饮酒、精神压力等。预防健康饮食、适量运动、控制体重、戒烟限酒、减轻压力。

多基因遗传病举例：糖尿病遗传因素多个基因参与血糖调节，如胰岛素基因（INS）、葡萄糖激酶基因（GCK）。环境因素饮食习惯、肥胖、缺乏运动、年龄增长等。预防健康饮食、适量运动、控制体重、定期体检。

多基因遗传病举例：冠心病遗传因素多个基因参与脂代谢、炎症反应、凝血功能等，影响冠状动脉粥样硬化。环境因素高脂饮食、吸烟、高血压、糖尿病、肥胖、缺乏运动等。预防健康饮食、戒烟限酒、控制血压、血糖、血脂，适量运动。

染色体异常遗传病举例：唐氏综合征1病因21号染色体三体，即多了一条21号染色体。2症状特殊面容、智力低下、发育迟缓、先天性心脏病等。3诊断产前诊断（羊水穿刺、绒毛取样）染色体核型分析。4预防产前筛查，发现高风险孕妇进行产前诊断。

染色体异常遗传病举例：特纳综合征病因女性X染色体单体，即缺少一条X染色体（45,X）。症状身材矮小、卵巢发育不全、不孕、先天性心脏病等。诊断染色体核型分析。治疗生长激素治疗、雌激素替代治疗。

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