【同步导学】2024-2025学年高中生物高一下册（人教版·2019必修2）学案：5.1 基因突变和基因重组 （教师版）.docx

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

导学案

★学习目标与核心素养

1.生命观念：说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

2.科学思维：分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义；阐明基因重组的意义。

3.社会责任：分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。

★学习重点难点

教学重点：

1.基因突变的概念；

2.基因突变的原因和意义。

教学难点：基因突变的意义。

★学习过程

一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）

镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

DNA分子中的碱基对发生变化?mRNA分子中的碱基发生变化?相应氨基酸的改变?相应蛋白质的改变?相应性状的改变。病因：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了替换产生的。

【思考·讨论·镰状细胞贫血形成的原因】

1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？

图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。上图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？

这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？

如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。

DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。

基因突变发生的时期——主要在间期进行DNA复制时

（1）有丝分裂前的间期：体细胞（但一般不能遗传给后代）

（2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）

有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等）。

【思考·讨论·结肠癌发生的原因】

1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？

根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。

2.细胞的癌变

（1）癌变的原因

原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。

抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。

（2）癌细胞的特征

①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；②癌细胞的形态结构发生显著变化；

③癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。

二、基因突变的原因

1.诱发突变（外因）：

（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。（能损伤细胞内的DNA）

（2）化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等物质。（能改变核酸的碱基）

（3）生物因素：某些病毒的遗传物质等。（能影响宿主细胞的DNA）

2.自发突变（内因）：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。

三、基因突变的特点

1.普遍性：在生物界是普遍存在的，所有生物都可能发生。

2.随机性：表现为可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。

3.不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。

4.低频性：自然情况下突变频率很低（10-5～10-8）。

5.多害少利性：对个体生存大多有害，但整体对进化有利，有利有害是相对的可变的，取决于环境。

四、基因突变的意义

1.对生物体的意义：

（1）大多有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。

（2）个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗病性突变等。

（3）中性突变：既无害也无益，如有的突变不会导致新的性状出现。

2.对进化的意义：

（1）产生新基因的途径；

（2）生物变异的根本来源；

（3）为生物进化提供了丰富的原材料。

五、基因重组

1.概念：在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2.类型：

（1）基因的自由组合：非同源染色体上的非等位基因之间，发生时期：减数第一次分裂后期；（2）基因的交叉互换：同源染色体上的非姐妹染色单体之间，发生时期：减数分裂第一次分裂前期（即四分体时期）。

3.基因重组的意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

4.基因