【同步导学】2024-2025学年高中生物高一下册（人教版·2019必修2）学案：5.3 人类遗传病 （教师版）.docx

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

导学案

★学习目标与核心素养

1.生命观念：举例说出人类常见遗传病的类型。

2.科学探究：开展人群中遗传病的调查活动。

3.社会责任：探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

★学习重点难点

教学重点：

1.人类常见遗传病的类型；

2.遗传病的检测和预防方法。

教学难点：

开展及组织好人类遗传病的调查活动。

★学习过程

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现8000多种。

常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全；

常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；

伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病；

伴X染色体隐性遗传病：色盲症、血友病；

伴Y染色体：外耳廓多毛症。

2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等。

特点：在群体中的发病率比较高。多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。

3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现500多种。

染色体结构变异：猫叫综合征（5号染色体缺失一段染色体片段）；

染色体数目变异：

①常染色体数目增减：唐氏综合征又称21三体综合征，患者细胞核型为45+XX或45+XY；②性染色体数目增减：特纳氏综合征，患者细胞核型为44+XO。

【探究·实践·调查人群中的遗传病】

1.调查流程图

2.注意问题

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较：

项目

调查对象

注意事项

结果计算及分析

发病率

正常人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

4.先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区别

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

含义

出生前已形成的畸形或疾病

在后天发育过程中形成的疾病

指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病

病因

由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病

从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

由环境因素引起的为非遗传病

联系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病。

二、遗传病的检测和预防

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤：

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断?分析遗传病的传递方式?推算出后代的再发风险率?向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。

4.进行产前诊断

在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

【思考·讨论·基因检测的利与弊】

1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。

可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。

2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？

从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。

3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？

有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。

基因治疗是指用