广泛性发育障碍(PDD)孤独症(AD-刘靖).pptxVIP

广泛性发育障碍(PDD)与孤独症(AD)概述广泛性发育障碍(PDD)与孤独症(AD)是影响儿童早期发展的神经发育性障碍。它们主要表现为社交互动困难、沟通障碍和局限性兴趣与重复行为。早期识别和干预对改善患儿预后至关重要。作者：

什么是广泛性发育障碍(PDD)?PDD定义广泛性发育障碍是一组神经发育障碍的总称。这些障碍影响儿童社交、沟通和行为发展的多个领域。PDD特征主要特征包括社交互动困难、语言发展迟缓和刻板行为。患儿通常在多个发展领域表现出异常。ASD概念孤独症谱系障碍(ASD)是现代诊断术语，替代了旧的PDD分类。ASD强调症状存在连续光谱，而非分离类别。

孤独症(AD)简介AD定义孤独症是PDD中最具代表性的疾病。其特点是社交沟通严重受损和固定、重复的行为模式。历史演变LeoKanner于1943年首次描述了孤独症。诊断标准随时间不断发展和精确化。与ASD关系在DSM-5中，经典孤独症被归入ASD诊断下。现在视为谱系上的一部分，而非独立疾病。

PDD与AD的发病率全球ASD发病率呈上升趋势。中国0~6岁儿童ASD发病率约为1%。发病率上升可能与诊断意识提高和标准变化有关。

PDD与AD的性别差异4:1男女比例孤独症男孩发病率高于女孩。80%诊断差异女孩可能被漏诊或误诊的比例较高。3:1高功能比例高功能孤独症中男女比例接近3:1。研究表明，女孩可能有不同的症状表现，导致被忽视。社会掩饰能力和兴趣差异可能解释部分性别不平衡。

PDD与AD的发病年龄10-12个月早期社交微笑减少，眼神接触不良。对名字反应减弱，共同注意力发展延迟。212-24个月语言发展明显延迟或倒退。指点、示意等交流手势缺乏。324-36个月症状通常更加明显。刻板行为和兴趣局限开始显现。436个月以上高功能个体可能被晚期识别。社交要求增加使症状更为突出。

PDD与AD的核心症状社交沟通障碍难以理解他人情绪和意图眼神接触减少或异常语言发展迟缓或异常刻板行为重复性身体动作对常规的坚持对转动物体的痴迷局限性兴趣异常强烈或狭窄的兴趣对特定主题的专注对环境变化的不适应

PDD与AD的病因学研究1遗传因素基因突变和变异是主要影响因素2神经生理因素大脑结构和功能异常3神经生化因素神经递质水平和功能异常研究显示孤独症的遗传度高达80%以上。单基因遗传仅占10-15%的病例，多数为多基因共同作用。早期脑发育异常可能是重要的病理基础。

PDD与AD的病因学研究（续）免疫学因素自身抗体和免疫系统功能异常可能参与发病。母体免疫激活与子代孤独症风险增加相关。心理学因素心理理论缺陷和执行功能障碍。信息处理和整合能力异常。家庭环境因素不良养育方式非直接病因。家庭支持对症状表现和预后有影响。

PDD与AD的神经生物学基础大脑体积异常、神经元连接模式改变是常见发现。杏仁核、小脑、前额叶皮质等区域功能异常。5-羟色胺、多巴胺、GABA等神经递质系统失衡。

PDD与AD的诊断标准1DSM-5诊断标准社交沟通和互动缺陷，必须符合全部三项。局限、重复的行为模式，必须符合至少两项。2中国诊断标准基本遵循DSM-5和ICD-11。增加了适合中国文化背景的临床表现描述。3诊断分级DSM-5按严重程度分为三级。从需要支持到需要非常显著的支持。

PDD与AD的早期症状社交互动异常缺乏社交微笑眼神接触减少对他人情绪反应降低语言发展迟缓语言里程碑延迟已获得语言能力丧失代词使用颠倒重复刻板行为重复手部动作对物体排列的痴迷对环境变化的强烈抵抗

PDD与AD的早期筛查重要性早期发现18-24个月是最佳筛查窗口1早期干预提高脑可塑性关键期效果2预后改善显著提高长期功能和生活质量3家庭支持减轻家庭压力和负担4研究表明，在2岁前开始干预的儿童预后明显优于晚期干预。神经可塑性在早期干预中发挥关键作用。

PDD与AD的筛查工具M-CHAT量表适用于16-30个月幼儿。包含20个简单问题，父母可自行完成。ADI-R访谈结构化家长访谈。评估社交互动、沟通和刻板行为。ADOS观察量表半结构化互动评估。针对不同年龄和语言水平有不同模块。

PDD与AD的诊断流程1初步筛查儿保医生或幼儿园教师发现异常2专业评估儿童精神科或发育行为科专科评估3多学科诊断结合心理、语言、智力等多方面评估诊断过程通常需要多次评估。应包括详细发育史和行为观察。父母参与是诊断过程的重要组成部分。综合评估比单一工具更准确可靠。

PDD与AD的鉴别诊断疾病共同特征鉴别要点智力障碍发展迟缓社交兴趣和能力相对保留语言发育迟缓语言延迟非语言交流和社交能力正常注意力缺陷多动障碍注意力问题社交能力和兴趣多样性正常儿童精神分裂症社交退缩幻觉和妄想，起病较晚准确鉴别需要综合评估儿童在不同环境中的表现。共病情况常见，增加诊断复杂性。

PDD与AD的共病问题智力障碍约30-50%的ASD