基因科学与遗传知识主题班会PPT课件.pptxVIP

基因科学与遗传知识欢迎参加基因科学与遗传知识主题班会。今天我们将深入探索影响生命本质的微观世界，了解基因如何塑造我们的特征和决定生命的多样性。作者：

课程概述基因与遗传基础我们将探索DNA的奥秘，理解基因如何影响生命特征。学习意义基因知识帮助我们了解自身、预防疾病、把握未来发展方向。学习目标认识基因基本概念，了解遗传规律，探讨基因科技伦理问题。

基因的基本概念1基因控制生物特征的遗传因子2染色体携带基因的线状结构3DNA遗传物质的化学本质基因是遗传的基本单位，位于细胞核中的染色体上。每个基因控制生物体的一个或多个特征。

DNA的结构双螺旋结构两条长链以螺旋方式缠绕，形成稳定的立体结构。碱基配对腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对，鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对。化学组成由脱氧核糖、磷酸基团和四种含氮碱基组成的复杂分子。

基因的功能1编码蛋白质基因通过编码蛋白质来执行生命功能，如酶、激素和抗体。2调控生物特征基因决定生物体的外貌、内部结构和生理特性。3信息传递基因将生物特征从亲代传递给后代，保持物种稳定。

遗传学基础孟德尔定律分离定律和自由组合定律是遗传学基础1显性与隐性显性基因表现形式压制隐性基因2基因型与表型基因型是基因组成，表型是外在表现3遗传学研究生物特征如何从亲代传递给后代。这些基本原理帮助我们理解各种生物特征的遗传方式。

孟德尔的豌豆实验1精心设计选择了七对明显对比特征的豌豆品种进行杂交实验。2关键发现发现了分离定律和自由组合定律，奠定了现代遗传学基础。3深远影响实验方法和结论彻底改变了人类对遗传现象的理解。

基因表达DNA遗传信息的存储形式，位于细胞核内。RNA信息的中间传递者，将DNA信息传到细胞质。蛋白质基因表达的最终产物，执行生命功能。中心法则描述了基因信息的流向。转录将DNA信息转为RNA，翻译将RNA信息转为蛋白质。

基因突变点突变单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。可能导致氨基酸改变或提前终止。染色体突变染色体结构变化，包括缺失、重复、倒位和易位。影响多个基因的表达。基因组突变整套染色体数目的变化。可能导致严重的发育异常。

染色体异常数目异常染色体过多或过少，如21三体综合征(唐氏综合征)。结构异常染色体片段缺失或重排，如猫叫综合征。性染色体异常X或Y染色体异常，如特纳综合征、克氏综合征。

人类基因组计划启动阶段1990年启动，目标是绘制完整人类基因组图谱。技术突破开发出高通量测序和计算机分析方法。完成宣布2003年宣布完成，确定人类约有2.5万个基因。

基因技术应用现代基因技术包括基因测序、基因治疗和基因编辑。这些技术正在彻底改变医学、农业和生物科技领域。

CRISPR基因编辑技术工作原理利用细菌免疫系统中的Cas9蛋白和引导RNA精确切割特定DNA序列。医学应用用于治疗遗传性疾病、癌症和感染性疾病。伦理讨论人类胚胎基因编辑引发严肃的伦理争议。

遗传病疾病名称遗传方式主要症状唐氏综合征染色体异常智力障碍、特殊面容镰状细胞贫血隐性遗传红细胞异常、严重贫血亨廷顿舞蹈症显性遗传进行性神经退化血友病X连锁隐性凝血功能障碍

癌症与基因1致癌基因激活促进细胞异常增殖2抑癌基因失活失去对细胞分裂的控制3DNA修复基因变异无法修复基因损伤4多种基因变异累积最终导致癌症形成癌症是一种基因疾病，由多种基因突变引起。现代基因技术对癌症诊断和个性化治疗至关重要。

个性化医疗1234基因检测分析个体基因组特点，预测疾病风险。精准用药根据基因型选择最适合的药物和剂量。预防医学基于基因预测，制定个性化预防策略。靶向治疗针对特定基因变异的精准治疗方法。

基因与进化1分子钟理论基因突变以相对恒定的速率积累，可用于估计物种分化时间。2自然选择作用有利基因变异被保留，使物种更好地适应环境。3人类起源证据基因分析表明所有现代人类源自非洲的祖先。

基因与环境相互作用环境因素能激活或抑制特定基因的表达。基因也影响个体对环境的反应方式。表观遗传学DNA甲基化和组蛋白修饰等机制可受环境影响，改变基因表达而不改变DNA序列。生活方式影响饮食、运动、压力和环境污染等因素可影响基因表达，导致健康状况变化。

转基因生物定义与原理通过基因工程技术，将一个物种的基因转移到另一个物种中，改变其基因组成。代表作物抗虫棉花、抗除草剂大豆、β-胡萝卜素增强的黄金大米。争议焦点关于环境影响、食品安全和伦理问题的持续争论。

克隆技术1体细胞核移植将体细胞核转移到去核卵细胞中，创造基因完全相同的个体。2多莉羊诞生1996年，第一只由成年哺乳动物体细胞克隆的绵羊诞生。3其他动物克隆牛、猪、猫、狗等多种动物已被成功克隆。4人类克隆争议人类生殖性克隆在全球范围内受到禁止和谴责。

基因组学新技术单细胞测序分析单个细胞的基因组和转录组。揭示细胞间的异质性。在肿瘤研究和发育生物学中应用广泛