先天性并指（趾）畸形：临床特征治疗策略与致病基因探索.docx

先天性并指（趾）畸形：临床特征、治疗策略与致病基因探索

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性并指（趾）畸形，作为一种常见的先天性肢体畸形，在全球范围内具有一定的发病率。据相关研究统计，其发生率约为0.33‰-0.5‰，这意味着每数千名新生儿中就可能有1-2名受到该疾病的影响。男性发病率略高于女性，男女比例约为3:1，且半数患儿为双侧并指（趾）。在先天性手、足部畸形中，其发病率仅次于多指（趾）畸形。

先天性并指（趾）畸形表现为两个或多个手指（脚趾）部分或全部组织成分先天性病理相连。轻者仅指（趾）间以蹼相连，重者多个指（趾）完全合并，甚至出现指（趾）偏屈、不能伸直等情