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“三联征”智力和生长发育迟缓先天性多发畸形特殊皮纹21—三体综合征（21trisomysyndrome）Down综合征先天愚型遗传学基础生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，使胚胎细胞多一条21号染色体。发生率：1:1000~1:6000020103遗传分型95%，47，XX（XY），+21生殖细胞形成过程中减数分裂不分离母方95%，父方5%标准型（游离型）5%~5%，46，XX（XY），der（14；21）（q10；q10），+21发生在近着丝粒染色体的相互易位，13号、14号易位型2%~4%，46，XX（XY）/47，XX（XY），+21受精卵早期分裂不分离低于9%可以不发病嵌合型目录临床表现点击此处添加正文，请言简意赅的阐述观点。能落后（IQ20~60）点击此处添加正文，请言简意赅的阐述观点。长发育迟缓点击此处添加正文，请言简意赅的阐述观点。殊面容点击此处添加正文，请言简意赅的阐述观点。纹特点:atd角增大。正常45o（49-年龄）发畸形点击此处添加正文，请言简意赅的阐述观点。第八章、遗传性疾病儿内一科吴昱定义遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。遗传性疾病的分类染色体病单基因遗传性疾病常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体隐性遗传苯丙酮尿症、白化病X连锁隐性遗传血液病、进行性肌营养不良X连锁显性遗传抗D佝偻病Y连锁遗传外耳道多毛症、性腺发育不全遗传性疾病的分类多基因遗传性疾病高血压、2型糖尿病线粒体病线粒体脑肌病基因组印记15q11-13Prader-Willi综合征（PWS）父源性多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。Angelman综合征母源性发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作为特征。遗传咨询主要对象添加标题已经确诊或怀疑为遗传性疾病的患者及其家属；添加标题连续发生不明原因疾病的家庭成员；添加标题疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力低下患者；添加标题易位染色体或致病基因携带者；添加标题不明原因的反复流产、死胎、死产、或不孕不育夫妇；添加标题性发育异常者；添加标题孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；添加标题有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。唐氏综合症（21-三体综合征）第二节、染色体病核型分析G显带（Giemsa染色）0122对常染色体（autosome）,一对性染色体（sexchromosome）。染色体核型：03正常人每一个配子含22+X或22+Y的一个染色体组称单倍体（haploid,n）。05人类细胞染色体数23对（46条）：02男性46，XY;女性46，XX。04一组来自父、母双方的两条染色体（单倍体）23对染色体称为二倍体（diploid,n）06STEP01STEP02核型分析（karyotypeanalysis）:应用核显带技术将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断。单击此处添加副标题，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。单击添加大标题单击此处添加副标题，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信