TSDHCST 002-2024 外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范.docxVIP

ICS07.080

CCSA40

团 体 标 准

T/SDHCST002—2024

外周血染色体核型分析技术检测操作技

术规范

TechnicalSpecificationforChromosomeKaryotypeAnalysisinPeripheralBlood

2024年6月12日发布 2024年7月10日实施

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T/SDHCST002—2024

Ⅰ

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目录

前 言 2

范围 1

规范性引用文件 1

术语和定义 1

符号和缩略语 2

检测目的 2

检测周期 3

染色体异常类型 3

实验方法 5

注意事项 6

质量控制要求 10

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T/SDHCST002—2024

Ⅱ

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前 言

本标准依照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化标准的结构和起草规则》的规定起草。

本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别这些专利的责任。

本标准由山东省保健科技协会提出并归口。

本标准起草单位：山东省药物研究院、淄博市妇幼保健院、山东卫康医学检验有限公司。

本标准主要起草人：李胜、牟凯、吴慧、吕国健、刘轶、孙学成、刘娜、郑茂坤、王梦晗、刘智鸿、王文君、高德海、夏梅、黄正、黄璐璐、谢春波、孟祥吉、刘晓峰、孙丹丹、车美玲

本标准为首次发布。

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外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范

范围

本文件规定了外周血染色体核型分析技术的检测目的、检测周期、检测疾病、仪器与试剂、操作步骤、注意事项、质控标准、报告发放。

本文件适用于发育迟缓、智力障碍、多发畸形婴幼儿、儿童；夫妻不孕不育者以及其他有检测需求的人群的外周血染色体核型分析。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本标准。

GB19489实验室生物安全通用要求；

GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法；

《染色体核型检验诊断报告模式专家共识》；

《外周血染色体核型分析技术》；

术语和定义

外周血

外周血（PeripheralBlood）是除骨髓之外的血液，是指被造血器官释放到循环系统且参与集体血液循环的血。

核型

核型（Karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、

大小、形态特征的综合。

染色体核型分析技术

染色体核型分析技术（DetectionofChromosomeKaryotype）是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。

常见符号和缩略语

del：染色体缺失inv：染色体倒位

t：相互易位（平衡易位）der：衍生染色体

rob：罗氏易位r：环状染色体

dic：双着丝粒染色体i：等臂染色体mos：嵌合体dn：新发染色体异常dup：重复pat：父系来源mat：母系来源mar：标记染色体

检测目的

本标准为规范外周血染色体核型分析技术的检测流程，有助于染色体异常患儿得到较早的干预和治疗，对于肿瘤患者的疗效评估、预后判断具有重要的临床

意义。本标准还可以指导不孕不育患者的染色体检查，为不孕不育患者下一步的治疗提供依据。

检测周期

外周血染色体核型分析的检测周期为20天。

染色体异常类型

7.1染色体数目异常

整倍体改变

染色体数目以染色体组为单位的增减，即整倍体改变，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。

非整倍体改变

如果一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，这种细胞或个体称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常类型。非整倍体可分为亚二倍体以及超二倍体，多数是由于在生殖细胞成熟过程或受精卵早期卵裂过程中，发生了染色体不分离或染色体丢失。

7.2常见的染色体结构异常

7.2.1缺失

染色体某处发生断裂后，产生的无着丝粒片段丢失所形成的一种结构畸变。分为末端缺失和中间缺失，用符号del表示。

7.2.2倒位

一条染色体发生两次断裂，两断裂点中间片段旋转180°，又重新连接，分为臂内倒位和臂间倒位。

7.2.3易位

一条染色体的断裂片段重接到另一条非同源染色体的臂上，称为易位。易位是最常见的结构畸变，包括相互易位、罗伯逊易位（罗氏易位）等。

7.2.4环状染色体

一条染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长