遗传病与预防.ppt

常染色体结构异常而引起的疾病：猫叫综合症（5p-综合症）病因：患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的短臂缺失发生率为1/50000；第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日21－三体综合征——先天愚型第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日关于遗传病与预防第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？第2页，共47页，星期日，2025年，2月5日常染色体病性染色体病常染色体显性常染色体隐性X连锁显性X连锁隐性Y连锁代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征）（Turner综合征）常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。第3页，共47页，星期日，2025年，2月5日连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？①白化病A.常染色体显性②21—三体综合征B.常染色体隐性③抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性④软骨发育不全D.伴X染色体隐性⑤进行性肌营养不良E.多基因遗传病⑥青少年型糖尿病F.常染色体病⑦性腺发育不良G.伴Y染色体⑧外耳道多毛症H.性染色体病第4页，共47页，星期日，2025年，2月5日归纳：常见的遗传病的种类及特点第5页，共47页，星期日，2025年，2月5日2、遗传病的预防产前诊断?预防措施一：禁止近亲结婚?二：遗传咨询?三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育?筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者第6页，共47页，星期日，2025年，2月5日基因治疗的概念:将正常有功能的基因导入患者体内,以基因作为药物治疗疾病。基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到防止致病基因传给下一代的作用。3.遗传疾病与基因治疗第7页，共47页，星期日，2025年，2月5日基因治疗的必威体育精装版成功范例法国科学家采用反转录病毒途径,以骨髓造血干细胞为靶细胞,对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗,患儿从隔离病房走向正常生活,机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染.科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道。第8页，共47页，星期日，2025年，2月5日复旦大学进行了世界首次血友病B基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的里程碑.第9页，共47页，星期日，2025年，2月5日①细胞质遗传—母系遗传；一般解题规律：②伴Y染色体遗传—父传子；③判断显隐关系—从后往前看；④判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传；⑤代入检验假设是否正确。4、遗传系谱题的解题思路：第10页，共47页，星期日，2025年，2月5日具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病根据记忆直接判断遗传病类型有第二步：排除伴Y遗传。观察是否代代男病没有告知具体遗传病或不熟悉有可判断此病为伴Y遗传无此特征判断致病基因是显性基因还是隐性基因再判断致病基因是伴X遗传还是常染色体遗传第11页，共47页，星期日，2025年，2月5日**判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无非伴性。**非伴性即基因在常染色体上第12页，共47页，星期日，2025年，2月5日有中生无是显性遗传无中生有