人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修23.pptx

5.3人类遗传病

目标01运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念）02运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。（科学思维）（科学探究）03从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任）

问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。解密肥胖问题（视频）问题:人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。

问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。解密肥胖问题（视频）问题:有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。问题：你知道我国人类遗传病的现状？

我国遗传病的现状①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致问题:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？

01人类常见的遗传病类型

01人类常见的遗传病类型（一）概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。问题:只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。

01人类常见的遗传病类型（二）类型受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病

01人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传问题:你知道苯丙酮尿症的致病机理？

01人类常见的遗传病类型常隐——苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

01人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病

01人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录

01人类常见的遗传病类型（二）类型2.多基因遗传病：病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。问题:多基因遗传病有哪些特点呢？

01人类常见的遗传病类型（二）类型2.多基因遗传病：特点易受环境因素影响1群体中发病率比较高2不符合孟德尔的遗传定律3常有家族聚集现象4

01人类常见的遗传病类型（二）类型3.染色体遗传病：唐氏综合征(21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）染色体异常提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。

01人类常见的遗传病类型（二）类型3.染色体遗传病：问题:简述21三体综合征形成的原因？亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子第一种情况：第二种情况：减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成