神经与精神疾病的生物化诊断.ppt

CSF免疫电泳提示血脑屏障的渗透性改变的程度。?-脂蛋白升高，提示渗透性明显增加；?1-巨球蛋白升高，提示渗透性中度增加；IgA升高提示渗透性轻度增加；?-球蛋白升高常见于脱髓鞘第55页，共61页，星期日，2025年，2月5日第56页，共61页，星期日，2025年，2月5日第57页，共61页，星期日，2025年，2月5日神经生长因子（nervegrowthfactor，NGF）是最先被发现而且研究得最清楚的一个神经营养因子，归为神经营养素族。作用：促进神经细胞生长和神经纤维的延长。NTFs成为一种有望抗神经元蜕变的因子。第23页，共61页，星期日，2025年，2月5日五、神经和精神疾病的概念神经系统疾病：是指脑、脊髓及周围神经由于感染、血管病变、外伤、肿瘤、中毒、免疫障碍、变性、遗传、营养缺陷和代谢障碍等因素所致的疾病。精神疾病：是以精神活动失调或紊乱为主要表现的一类疾病。第24页，共61页，星期日，2025年，2月5日六、神经病变的生化机制神经变性病（neurodegenerativedisorder)：以神经元变性(neuronaldegeneration)为主要病理改变的一类疾病。特点：中枢神经系统中某个或某些特定的部位的神经元进行性变性以至坏死，伴有胞质内结构紊乱，或出现包涵体等，但无炎症或异常物质的累积。第25页，共61页，星期日，2025年，2月5日与神经变性病理相关重要生物化学环节及过程（一）基因突变研究显示：遗传物质的改变可能是部分神经变性病最根本的原因。基因突变蛋白质分子结构或表达发生改变代谢或功能改变神经细胞变性乃至死亡。第26页，共61页，星期日，2025年，2月5日（二）能量代谢缺陷线粒体的功能障碍可影响能量代谢，并可通过影响其他代谢损害神经细胞。第27页，共61页，星期日，2025年，2月5日respiratorychain第28页，共61页，星期日，2025年，2月5日（三）自由基分子代谢自由基（freeradical）：指在原子核外层轨道上带有不配对的电子。自由基增多：导致细胞膜上脂质过氧化物的作用增强，引起线粒体等膜结构的改变和损害。可促进兴奋性氨基酸释放，对神经细胞有毒性作用。第29页，共61页，星期日，2025年，2月5日（四）兴奋性氨基酸释放过度作用于相应的受体，诱使离子通道开放，通过离子触发一系列对细胞造成损害的反应，产生毒性效应。第30页，共61页，星期日，2025年，2月5日（五）异常钙离子通道开放与Ca2+效应（六）异常蛋白磷酸化和蛋白糖基化作用（七）神经细胞凋亡（apoptosis）（八）神经营养因子缺乏第31页，共61页，星期日，2025年，2月5日

第二节常见几种神经与精神疾病的生化变化一、帕金森病（Parkinsondisease）??????????????????????????????????PhysicaltherapistBettyKargacosofHealthSouthRehabilitationHospitalinSewickleyhelpsParkinsonsdiseasepatientCliffordBaguleylearnhowtogetoutofhischairwithoutusinghisarmrests.第32页，共61页，星期日，2025年，2月5日第33页，共61页，星期日，2025年，2月5日临床表现：静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等。第34页，共61页，星期日，2025年，2月5日一、一般的生化机制第35页，共61页，星期日，2025年，2月5日（二）分子遗传病理PARK1基因编码产物为α-synuclein蛋白，是一种突触前膜蛋白，起着整和突触前信号和膜囊泡转运的作用，与神经元的可塑性有关PARK2正常基因产物为Parkin，具有泛素E3连接酶活性。Parkin基因突变致使非泛素化的α-synuclein在神经元内不能有效清除而堆积，由于其毒性作用致使黑质多巴胺能神经元选择的丢失第36页，共61页，星期日，2025年，2月5日二、癫痫（epilepsy)癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病由于异常放电神经元所涉及的部位不同，可表现为发作的运动、感觉、植物神经、意识及精神障碍它是多种原因引起的临床常见的症状之一据国内流行病学调查，其发病率约为人群的1‰，患病率约为人群的5‰第37页，共61页，星期日，2025年，