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神经元核内包涵体病
【摘要】神经元核内包涵体病（NIID）是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62
阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5’非翻译区
的CGG异常重复扩增，致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的
细胞功能受损。该病临床表型呈异质性，可分为以认知障碍、运动障碍、发作性
神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振
成像常为诊断提供重要线索，包括弥散加权成像（DWI)皮髓质交界处“绸带征”、
累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、肼脏体压部D
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