遗传病的诊断.ppt

(三)婚姻指导及生育指导????对于到了结婚年龄的青年男女及家属，特别是对那些遗传病患者及其家属要进行婚姻和生育指导，以减少由于婚配不当而使遗传病绵延的危险，达到优生和提高人口素质的目的。

???1.做好婚前检查婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。其内容包括健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导等。此外还要对男女青年进行卫生宣传、避孕方法介绍等。通过婚前检查及对双方家族史的询问，可以发现一些不宜结婚、暂时不宜结婚，或婚后不宜生育或生育时必须进行产前诊断的疾病，从而可以处理好不利于结婚和生育的问题，避免不利于优生和两性生活的因素，有利于青年男女的身体健康和婚后幸福。例如对患有严重遗传病患者应作绝育术；对隐性遗传病的携带者应进行婚姻和生育指导；避免近亲婚配；对生殖器官畸形者可及时进行矫治等。第31页，共72页，星期日，2025年，2月5日2.禁止近亲婚配????近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。因此，近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。所以，避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。??3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育????我国新婚姻法规定：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚；或男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。若后代复发风险大于10%，劝其不生育。在对上述严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。第32页，共72页，星期日，2025年，2月5日（四）新生儿筛查和症状出现前预防

????新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断遗传性代谢病患者的有效手段。筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。利用新生儿筛查，往往能早期发现某些遗传性疾病，达到早期诊断、早期治疗、降低遗传病发病率的目的。???第33页，共72页，星期日，2025年，2月5日?（五）环境保护

????加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。（六）积极开展遗传咨询和产前诊断

???通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。第34页，共72页，星期日，2025年，2月5日二、遗传病治疗的主要方法????目前对于遗传病的治疗，通常只是改善或矫正患者的临床症状，尚无完全根治的方法。随着分子生物学、医学遗传学的发展，越来越多的遗传病的发病机制得以阐明，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施，以减轻或消除某些遗传病的临床症状。近年来，基因治疗已取得了一些突破性进展，正在逐步进入临床，为彻底根治遗传病带来了光明的前景。???遗传病的治疗一般分为以下四类：（一）手术治疗（二）药物治疗（三）饮食治疗（四）基因治疗

第35页，共72页，星期日，2025年，2月5日（一）手术治疗???手术治疗是应用外科手术对某些遗传病所造成的畸形或缺陷等病变组织器官加以切除、修补、整形或移植等矫正的治疗方法。但手术治疗只能缓解或改善患者的症状，还起不到根治的作用。

????1.切除家族性结肠息肉症的息肉、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。

????2.修补室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。

????3.整形唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。

????4.移植是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。第36页