高考生物遗传题抢分专练-02 人类遗传病专练（原卷版）.docx

02人类遗传病专练

一、单选题

1．下图为某种遗传病的遗传系谱图，下列说法中正确的是（）

A．该病可能为红绿色盲，也可能为抗维生素D佝偻病

B．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病在家族中会出现交叉遗传现象

C．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，该病在人群中女性患者多于男性

D．如果Ⅱ4携带该病的致病堪因，则Ⅲ2号与Ⅲ4号个体的基因型相同的概率是4/9

2．囊性纤维病的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸（其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针）将#1～#3待测个体DNA用有色分子标记，然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中，检测结果如下图所示。下列叙述正确的是（）

A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体筛查

B．若#2与#3婚配，则后代携带突变基因的概率为3/4

C．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断

D．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的类型

3．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自母亲红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。右图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段，不考虑交叉互换，下列叙述错误的是（）

A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因

C．可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型

D．原发性血色病可能在成年以后才发病

4．肌营养不良（DMD）是X染色体异常引起的遗传病。图中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示6位患该病男孩X染色体所含区段。下列相关叙述正确的是（）

A．可能是X染色体第5、6区段缺失导致DMD

B．基因治疗的方法有望治愈DMD患者

C．利用B超能判断胎儿是否患有DMD

D．DMD的产生很可能是近亲结合所致

5．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（）

A．先天愚型为染色体异常遗传病

B．适龄生育可降低该病的发生率

C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关

D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病

6．地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过β地中海贫血症儿子，该患儿的β－珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电结果如图1所示，图2为β－珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。下列叙述错误的是（）

A．正常的β－珠蛋白基因长度为4.4kb，突变后的病基因长度为3.7kb

B．若未产生新的PstⅠ酶切位点，则致病基因可能是碱基对缺失产生的

C．致病基因是隐性基因，并且夫妻两人都是隐性致病基因的携带者

D．孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因，但是生下来并不会患该病

7．亨廷顿舞蹈症是单基因显性遗传病，主要表现为舞蹈样不自主运动与进行性认知障碍，多发生于中年人，目前尚无有效治疗措施。对患者进行基因检测发现，该基因中碱基序列重复数大于40。下图为该病的某一家系图（第I、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄）。下列叙述正确的是（）

A．该遗传病的致病基因不能确定在X染色体或常染色体上

B．该遗传病的变异类型属于染色体结构变异中的重复

C．Ⅲ3孕前遗传咨询时建议其对自身进行基因检测

D．Ⅱ4和Ⅱ5的子女患病概率为1/4

8．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可监测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是（）

A．苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且男女患病概率均等

B．该病是由于患者体内缺少一种酶，使苯丙氨酸转变成苯丙酮酸积累所致

C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，Ⅲ1患病的概率为1/560

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症

9．研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。遗传性高度近视受染色体上一对基因（A、a）控制，如果父母亲都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病几率相同。下列分析不合理的是（）

A．遗传性高度近视的两人的基因型不一定相同

B．遗传性高度近视受常染色体上隐性基因控制

C．高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果

D．高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的

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