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神经肌肉病神经肌肉病是一组影响运动和力量的复杂疾病。
什么是神经肌肉病？定义影响骨骼/随意肌功能的一系列疾病直接影响肌肉本身病变间接影响
神经肌肉系统解剖1大脑运动指令起源2脊髓传导通路3周围神经信号传递4神经肌肉接头神经冲动转化5肌肉
神经肌肉病的分类遗传性疾病基因突变导致，常有家族史获得性疾病
遗传性神经肌肉病肌营养不良症渐进性肌肉无力和萎缩先天性肌病出生时或早期发病遗传性周围神经病感觉运动功能障碍脊髓性肌萎缩症
获得性神经肌肉病1炎症性肌病免疫系统攻击肌肉组织2自身免疫性疾病影响神经肌肉传递3代谢性肌病代谢途径异常损伤肌肉中毒性肌病
神经肌肉病的常见症状肌肉无力近端或远端分布1肌肉萎缩体积减小2肌肉疼痛静息或活动时3感觉异常麻木、刺痛4
神经肌肉病的诊断方法病史采集症状、家族史、用药史体格检查肌力、反射、感觉评估实验室检查酶学、免疫学检测电生理检查肌电图、神经传导影像学检查MRI、超声肌肉活检病理学分析
肌电图检查原理记录肌肉电活动应用区分神经源性与肌源性疾病结果解读波形分析确定病变类型
神经传导速度检查检查方法刺激神经记录反应时间临床意义评估神经传导功能常见异常传导阻滞、速度减慢
肌肉活检1适应症明确诊断需要组织学证据2操作流程局麻下取样，固定染色3病理分析纤维大小、坏死、炎症浸润
影像学检查MRI应用显示肌肉水肿、脂肪浸润超声价值动态、无创、便捷功能成像评估代谢活动
遗传学检查基因测序技术全外显子组测序常见突变DMD基因、SMN1基因基因分析确定致病突变位点
肌营养不良症概述1定义原发性肌肉变性疾病2分类杜氏型、贝克尔型、面肩肱型等3发病机制结构蛋白缺陷导致肌膜不稳定
杜氏肌营养不良3-5岁发病年龄1/3500男孩发病率10-20年病程X连锁隐性遗传，肌肉假肥大，Gowers征阳性
杜氏肌营养不良的治疗激素治疗强的松延缓进展1基因治疗外显子跳跃等新技术2康复训练维持功能和预防挛缩3呼吸支持管理呼吸功能下降4
贝克尔肌营养不良区别于杜氏型发病较晚，进展较慢临床表现青少年起病，心肌病变常见预后存活期可达中老年
面肩肱型肌营养不良面部表现微笑困难，不能吹口哨肩部表现翼状肩胛，举臂困难基因诊断D4Z4重复序列
先天性肌病概述1定义出生时或婴儿期发病的遗传性肌病2分类中央核、线粒体、肌纤维不成比例等3发病机制肌纤维结构异常或功能障碍
中央核肌病临床表现婴儿期肌无力，面部受累病理特征肌纤维中央有核基因突变RYR1、DNM2、MTM1等
线粒体肌病1发病机制线粒体功能障碍2临床表现运动不耐受，眼外肌麻痹3诊断方法破碎红纤维，基因检测
线粒体肌病的治疗1药物治疗辅酶Q10，维生素复合物2辅助治疗避免诱发因素，能量管理3新型疗法线粒体靶向药物研究
遗传性周围神经病概述定义遗传基础的周围神经病变1分类CMT、HNPP等类型2机制髓鞘或轴突异常3
腓骨肌萎缩症（CMT）特征：远端优势肌无力，高足弓，腓肠肌萎缩
CMT的治疗和康复药物治疗针对症状，无特效药物理治疗牵伸，肌力训练辅助器具踝足矫形器，特制鞋
脊髓性肌萎缩症（SMA）I型II型III型IV型SMN1基因缺失导致运动神经元变性，不同类型发病年龄和严重程度不同
SMA的治疗进展基因替代疗法Zolgensma一次性治疗反义寡核苷酸Spinraza鞘内注射小分子药物Risdiplam口服药
炎症性肌病概述1自身免疫免疫系统攻击肌肉组织2分类多发性肌炎，皮肌炎，包涵体肌炎3特点肌肉无力，炎症标志物增高
多发性肌炎临床特征对称性近端肌无力诊断标准肌酶升高，特异性抗体治疗方案激素，免疫抑制剂
皮肌炎皮肤表现杨莓疹，Gottron征与多发性肌炎区别有典型皮疹，恶性肿瘤风险高治疗策略激素，免疫抑制，抗肿瘤筛查
包涵体肌炎临床特点老年发病，进展缓慢病理学特征空泡，包涵体，淀粉样沉积治疗挑战对常规免疫治疗反应差
自身免疫性神经肌肉接头疾病重症肌无力AChR抗体，突触后膜受损Lambert-Eaton综合征VGCC抗体，突触前膜受损
重症肌无力1病因乙酰胆碱受体抗体2临床表现易疲劳性肌无力，眼肌常先受累3诊断方法新斯的明试验，抗体检测
重症肌无力的治疗药物治疗胆碱酯酶抑制剂，免疫抑制剂1胸腺切除术改善预后，可能诱导缓解2血浆置换快速改善，适用危象期3
Lambert-Eaton综合征1区别于重症肌活动后改善，自主神经症状2诊断方法重复神经刺激，VGCC抗体3治疗策略查找肿瘤，3,4-DAP，免疫调节
代谢性肌病概述定义代谢异常导致肌肉能量障碍分类糖原累积症，脂肪酸氧化障碍发病机制酶缺陷影响能量产生
糖原累积症类型缺陷酶临床特点II型酸性α-葡萄糖苷酶婴儿型致命V型肌磷酸化酶运动诱发肌痛VII型磷酸果糖激酶运动不耐受
脂肪酸氧化障碍病理生理长链脂肪酸不能进入线粒体临床特征禁食后低血糖，横纹肌溶解治疗原则避
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