5.3 人类遗传病课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

第3节人类遗传病

①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致我国遗传病的现状1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种一、人类常见遗传病的类型合作探究：单基因遗传病有哪些呢？请归类分析其特点及典型病例。基因或染色体改变

常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传1.单基因遗传病：

常隐——苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍

伴性遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传伴Y染色体遗传病病例：外耳道多毛特点：只有男性患者，男性代代相传

(1)多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③常有家族聚集现象；(3)遗传特点：(2)病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等

唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常3.染色体异常遗传病

XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自母方减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自父方X丨XYXYY的形成原因:X丨YY减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离思考·讨论

(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。

（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年注意:(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。

调查人群中的遗传病调查流程图

调查人群中的遗传病核心探讨：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。

(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束