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神经-肌肉接头疾病

DISEASOFNEUROMUSCULAR

JUNCTION

概述

定义：指一组神经肌肉接头处

传递功能障碍疾病

运动单位：运动神经元及其支

配的肌纤维

神经肌肉接头传递障碍包括：

1.突触前膜神经终末变性,Ach合成障碍

与Ach释放障碍

2.突触间隙Ach酯酶活性障碍或受克制

3.突触后膜病变

重症肌无力

(Myastheniagravis,MG)

定义:是AchR-Ab介导的,细胞免疫依赖

的及补体参与的一种NMJ处传递障碍的

自身免疫性疾病

临床特性:部分或全身骨骼肌易于疲劳,

呈波动性无力,常有活动后加重、休息后

减轻和晨轻暮重等特点

病因及发病机制

胸腺“肌样细胞”表面AchR(由于病毒或

其他非特异因子感染胸腺后)→AchR构型

变化→刺激免疫系统产生AchR-

Ab→AchR形态变化

常合并其他免疫疾病:如甲亢、系统性红

斑狼疮、恶性贫血等

病理

肌纤维:局灶性变化

NMJ:突触间隙增宽

胸腺:80％以上有增生,10-20％

胸腺瘤

临床体现

1.年龄:总的来说女＞男

40岁前女＞男中年后男＞女

2.起病形式:隐袭首发多为一侧或双侧眼外肌

麻痹,但瞳孔括约肌一般不受累

3.重要特性:受累肌肉病态疲劳,有晨轻暮重波

动性变化,可累及颅神经支配肌肉、四肢肌肉、

延髓肌肉,呼吸肌膈肌

4.危象

肌无力危象

胆碱能危象

反拗危象

5.两个亚型

6.共同特点

易疲劳

易波动

受累肌肉不符合神经支配

临床分型

Osserman分型:共分Ⅳ型

其他分型:青少年型和成人型

新生儿MG

先天性MG

药源性MG

试验室检查

1.胸部CT:也许发现胸腺瘤

2.电生理检查:可见特性性异常

3.AchR-Ab检查:全身型85-90％阳性,但

抗体滴度与临床症状不一致

诊断

1.疲劳试验:受累肌肉反复活动后肌无力

明显加重

2.AchR-Ab:高滴度支持诊断,正常滴度不

能排除

3.肌电图:80％低频刺激阳性反应

4.抗胆碱酯酶药物试验:新斯的明试验;腾

喜龙试验

鉴别诊断

1.伴有口咽、肢体肌无力的疾病:如进行

型肌营养不良、肌萎缩侧索硬化或甲亢

引起的肌无力;其他原因引起的眼肌麻痹

2.Lambert-Eaton综合征

3.肉毒杆菌中毒、有机磷农药中毒、蛇

咬伤所引起的神经-肌肉传递障碍

治疗

1.抗胆碱酯酶药物:常用新斯的明等

2.病因治疗:肾上腺皮质类固醇类

免疫克制剂

血浆置换

免疫球蛋白

胸腺切除

3.危象的处理

肌源性疾病包括

1.肌细胞膜电位异常

2.肌肉自身病变

周期性瘫痪

特性:反复发作的突发的骨骼肌弛缓性

瘫痪

分型:低钾型

高钾型

正常血钾型

以低钾型最为常见,其中部分病人

合并甲亢,为甲亢性周期性瘫痪

病因及发病机制

离子通道病:包括中枢神经系统通道病;

骨骼肌钙通道病

低钾型周期性瘫痪属于后者

临床体现

1.年龄:任何年龄均可发病,青壮年居多

2.症状:一般在夜晚或晨醒时发病,体现为

四肢软瘫,肌无力常由双下肢开始,后延及

双上肢,双侧对称,以近端为重;口咽部和

呼吸肌罕见累及。发作期间可伴有心率

缓慢、室性早搏和血压增高。发作一般

持续6-24小时，个别可长达1周。最早瘫

痪的肌肉往往先恢复。发作频率不一。

3.诱因:包括饱餐、酗酒、过劳、剧烈运

动、情绪激动、月经,以及注射胰岛素、

肾上腺素等。发病可有前驱症状，有人

提出此时如稍加活动也许克制发作

4.甲亢性周期性瘫痪:属低钾型,男性居多,

发病与甲亢严重程度无有关性

5.散发性病例

诊断及鉴别诊断

根据临床发作过程及体现、试验室检查、发作

时伴血钾减少,补钾和醋氮酰胺治疗有效等可确

立诊断,但需与如下疾病鉴别:

1.散发病例与甲亢性周期性瘫痪鉴别

2.高钾型周期性瘫痪

3.正常血钾型周期