5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2.pptx

第3节人类遗传病;问题探讨;问题探讨;本节聚焦;一、人类常见遗传病的类型;染色体异常遗传病，

现发现500多种;一、人类常见遗传病的类型--单基因遗传病;并指---AA或者Aa;多指---AA或者Aa;

病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍

症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出;一、单基因遗传病--常染色体隐性遗传病;抗维生素D佝偻病基因型XAYXAXAXAXa

病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍

症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢;一、常染色体隐性遗传病--苯丙酮尿症;一、单基因遗传病--伴Y染色体遗传病;类型;一、人类常见遗传病的类型--多基因遗传病;一、人类常见遗传病的类型--染色体异常遗传病;多基因遗传病→;目的要求

1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。

;探究实践;注意事项:

(1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。

(2)调查时,最好选取群体中发病率___________的______________遗传病,如红绿色盲、白化病等。?

(3)调查的群体要_______________。?

(4)对某种常见遗传病根据调查结果画出______________,分析该遗传病的遗传特点。?;[规律方法]调查遗传病发病率与遗传方式的比较;例软骨发育不全是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是 ()

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在患者家系中调查并计算发病率

③在人群中随机抽样调查并研究其遗传方式

④在患者家系中调查并研究其遗传方式

A.②④ B.②③ C.①③ D.①④;探究实践;二、遗传病的检测和预防;;二、遗传病的检测和预防--产前诊断;①羊水检查;④基因检测：是指通过检测人体细胞

中的DNA序列，以了解人体的基因状况。;二、遗传病的检测和预防--;禁止近亲结婚;母亲生育年龄;思考讨论;思考讨论;思考讨论;基因治疗;练习与应用;2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病;练习与应用;练习与应用;(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。;(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?;复习与提高;复习与提高;复习与提高;复习与提高;复习与提高;复习与提高;复习与提高;提示：BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。;复习与提高