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儿童遣传性扩张型心肌病诊治进展2025

dilatedcardiomyopathy,DCM)表现为一侧或双侧

扩张型心肌病(心

室扩大伴收缩功能减退的异质性病变，是1岁以上儿童心脏移植的首要原

因。基千不同国家流行病学统计，儿童心肌病年发病率为(.7~1.24)0/10

万，年龄分布差异明显，1岁以下婴儿年发病率为8.3

/10万，其中DCM

约占5Qo/o[I]。同时，婴儿期出现DCM临床表现更严重，心力衰竭发

生率及病死率更高[2l。基因突变所致DCM有遗传性，近年发现部分

突变基因具有基因－表型的相关性，且基因研究有助千儿童遗传性DCM的

早期诊断及治疗。该综述旨在总结儿童遗传性DCM的临床诊治特点。

1基因突变

肌小节是心肌细胞重要成分，影响心肌收缩及舒张功能，分为细肌丝及粗

肌丝，以Z线相连。细胞骨架是一组连接肌浆膜和细胞膜蛋白纤维网架体

系，维持细胞形态结构完整，执行细胞收缩功能。核膜脂质双分子层组成

核被膜，膜蛋白是重要组成成分，表达细胞核功能。钙离子通道与钠离子

2＋

通道通过调控细胞膜钠／钙交换及Ca转运，维持细胞内离子平衡，影响

心肌细胞收缩及舒张功能。编码肌小节、细胞骨架、核膜蛋白及离子通道

的基因发生突变导致心肌发育不良。目前发现约110个核蛋白编码基因及

24个线粒体DNA编码基因与DCM相关[3l。部分突变基因的遗传方

式遵循孟德尔遗传定律，多为常染色体显性遗传(AD)，少数为常染色

体隐性遗传(AR)、X连锁遗传及线粒体遗传。常见的基因如ACTCl、

TNNCl、TNNT2、TPl、YBPC3、YH7、ACTN2、CSRP3、LB3、

MMMD

TTN、DSG2、VCL、SYNEl、SYNE2、CRYAB、RBM20通过AD遗

TNNI3TAPSP,ESNASGAR遗

传；、C、DD、LM、CD通过AD及传，

EMDDMD通过X连锁遗TFAMSOD2HSP通过线粒体遗4,5)。

、传，、、传[

部分突变基因型有特定的临床表现，NLP、FLNC、LMNA基因突变导致

DCM更易并发室性RBM20基因突变导

心律失常，发生猝死，预后差；

致DCM具有早发、严重的心力衰竭伴高病死率、高严重心律失常发生

率；DSP基因突变导致DCM易伴室性心律失常及广泛心肌纤维化；TTN

基因突变导致DCM有逆向塑可能预相对好[3,,78)

重，后较