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医学遗传学练习题

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.半合子存在的遗传可能是()

A、AD

B、AR

C、多基因遗传

D、XR

E、母系遗传

正确答案：D

2.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

A、Leber视神经病

B、DMD

C、PKU

D、糖尿病

E、Down综合征

正确答案：A

3.mtDNA突变常见类型中不包括()

A、mtDNA缺失

B、点突变

C、大片段重组

D、mtDNA数目减少

E、mtDNA的倒位

正确答案：E

4.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()

A、Memdel

B、Lyon

C、Tjio

D、Garrod

E、barr

正确答案：C

5.Down综合征的遗传类型不包涵有()

A、游离型

B、易位型

C、缺失型

D、嵌合体型

E、典型型

正确答案：C

6.Down综合征的手掌皮纹特征是()

A、通关手，atd角＞60°

B、通关手，atd角＜60°

C、猿猴手，atd角＞60°

D、变异手，atd角＜60°

E、正常手，atd角＜60°

正确答案：A

7.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()

A、B超确诊

B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析

C、打胎

D、基因产前诊断

E、保胎

正确答案：B

8.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A、X染色体衍生

B、X染色体脆性

C、染色体易位

D、X染色体重组

E、染色体断裂

正确答案：B

9.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()

A、双亲身体健康

B、微效基因与环境协同作用

C、出生质量

D、染色体损伤

E、微效基因累加效应强弱

正确答案：B

10.针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。

A、出生后临症治疗

B、宫内手术治疗

C、出生后赶紧治疗

D、人工流产

E、提前破腹产

正确答案：B

11.人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是

A、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体

B、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体

C、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕

D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕

E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体

正确答案：A

12.人类染色体的主要成分是()

A、DNA和RNA

B、组蛋白和非组蛋白

C、DNA和组蛋白

D、RNA和组蛋白

E、DNA和非组蛋白

正确答案：C

13.不属畸形学家简单畸形的是()

A、畸形

B、代谢缺陷

C、发育不良

D、变形

E、畸化

正确答案：B

14.人类线粒体基因组的结构特点有:

A、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子

B、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子

C、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密

D、有D和L双链的，碱基排列相同

E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间

正确答案：C

15.染色体结构畸变的前提是染色体发生:

A、del

B、t

C、ins

D、dup

E、b

正确答案：E

16.多基因遗传决定的性状是()

A、数量性状

B、质量好坏

C、无差异性状

D、数量多少

E、质量性状

正确答案：A

17.遗传病的标志性特征是：

A、遗传物质改变性

B、先天性

C、传染性

D、家族性

E、传递性

正确答案：A

18.染色体畸变者最常见的临床问题是:

A、智力障碍

B、自然流产

C、出生缺陷

D、第二性征异常

E、先天畸形

正确答案：B

19.染色体结构发生改变的前提是()

A、易位

B、断裂

C、缺失

D、基因突变

E、染色体不分离

正确答案：B

20.常见的mtDNA大片段重组方式是()

A、缺失

B、易位

C、重复

D、倒位

E、插入

正确答案：A

21.遗传咨询的执行者是:

A、内科、外科医生和护士

B、社会热心人士

C、患者

D、遗传咨询医生

E、患者家属

正确答案：D

22.下列关于苯丙酮尿症发病机理不正确的描述的是()

A、患者血中酸增加导致神经系统受损

B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃

C、2条12染色体上PAH基因缺失

D、患者PAH活性降低

E、患者尿中酸增加导致智力低下

正确答案：E

23.血友病B缺乏的凝血因子是()

A、Ⅸ

B、Ⅳ

C、Ⅵ

D、Ⅷ

E、Ⅺ

正确答案：A

24.不属于遗传病的性特征是：

A、亲缘性

B、先天性

C、家族性

D、传染性

E、遗传物质改变性

正确答案：A

25.染色体显带的划分标准是根据（）的情况而定的。

A、带

B、暗带

C、明带

D、末端

E、着丝粒

正确答案：A

26.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型可能是有()

A、A型和B型

B、AB型和O型

C、A型和AB型

D、O型或B型

E、A型、B型、AB型

正确答案：E

27.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是(